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Um estudo observacional multicêntrico e multinacional de crianças com hipocondroplasia

1 de abril de 2025 atualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Este estudo avaliará o crescimento ao longo do tempo e o curso clínico do HCH em crianças, coletando medidas de crescimento e outras variáveis ​​de interesse.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
400

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Trial Specialist
  • Número de telefone: 1-800-983-4587
  • E-mail: medinfo@bmrn.com

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Köln, Alemanha
        • Recrutamento
        • Uniklinik Köln
      • Magdeburg, Alemanha
        • Recrutamento
        • Universitätskinderklinik Magdeburg
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
  • Austrália
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Austrália, 3052
        • Recrutamento
        • Royal Children's Hospital Melbourne
  • Brasil
    • Rio Grande do Sol
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasil
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital de Clinicas de Porto Algre
    • Sao Paulo
      • Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasil
        • Ainda não está recrutando
        • Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Canadá
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canadá
        • Recrutamento
        • Stollery Children's Hospital
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • Recrutamento
        • SickKids - The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá
        • Ainda não está recrutando
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Espanha
      • Madrid, Espanha
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario La Paz
      • Vitoria, Espanha
        • Recrutamento
        • Vithas Hospital San Jose
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
        • Recrutamento
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
        • Ainda não está recrutando
        • Cedars-Sinai Medical Center
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
        • Recrutamento
        • Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Recrutamento
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21218
        • Ainda não está recrutando
        • The Johns Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • Recrutamento
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
        • Recrutamento
        • University of Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University School of Medicine in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Recrutamento
        • Mount Sinai Kravis Children's Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44307
        • Ainda não está recrutando
        • Akron Children's Hospital
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Ainda não está recrutando
        • Nationwide Children's Hospital
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Recrutamento
        • Cook Children's Endocrinology
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Recrutamento
        • Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
  • França
      • Lyon, França
        • Recrutamento
        • Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
      • Marseille, França
        • Recrutamento
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Toulouse, França
        • Recrutamento
        • CHU de Toulouse - Hopital des Efants
  • Itália
      • Milan, Itália
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Rome, Itália
        • Recrutamento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Itália
        • Recrutamento
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Rome
      • Roma, Rome, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
  • Japão
      • Kumamoto, Japão
        • Recrutamento
        • Kumamoto University Hospital
      • Tokushima, Japão
        • Ainda não está recrutando
        • Tokushima University Hospital
      • Tokyo, Japão
        • Recrutamento
        • Institute of Science Tokyo Hospital
    • Osaka
      • Suita, Osaka, Japão
        • Recrutamento
        • Osaka University Hospital
    • Tottori
      • Yonago, Tottori, Japão
        • Recrutamento
        • Tottori University Hospital
  • Reino Unido
    • England
      • London, England, Reino Unido
        • Ainda não está recrutando
        • Myriad Trials Ltd
      • London, England, Reino Unido
        • Recrutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
    • Scottland
      • Glasgow, Scottland, Reino Unido
        • Recrutamento
        • NHS Greater Glasgow and Clyde

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo incluirá aproximadamente 400 indivíduos pediátricos com hipocondroplasia.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os participantes devem ter ≤ 15 anos no momento da assinatura do consentimento informado
  • Os participantes devem ter confirmação genética do diagnóstico de Hipocondroplasia

Critério de exclusão:

  • Ter diagnóstico de outra condição genética de baixa estatura que não seja hipocondroplasia ou uma variante genética conhecida por causar outra síndrome genética associada à baixa estatura
  • Recebeu um produto experimental ou dispositivo médico 6 meses antes da visita de triagem

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Crianças com hipocondroplasia

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Prazo
Mudança na velocidade de crescimento anualizada (AGV)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na pontuação Z da altura
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na altura
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança no IMC
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na pontuação Z do IMC
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança nas proporções dos segmentos superiores e inferiores do corpo
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança nas proporções do comprimento da parte superior e inferior da perna
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na proporção entre a envergadura dos braços e a proporção da altura em pé
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Prazo
Mudança na qualidade de vida em jovens de baixa estatura (QoLISSY) no domínio físico
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
Pontuação total da mudança na qualidade de vida em jovens de baixa estatura (QoLISSY)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na impressão global de gravidade do paciente (PGI-S)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
Mudança na impressão global de gravidade do cuidador (CaGI-S)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
Taxas de frequência de ocorrências de eventos médicos de interesse
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Proporção de crianças que relatam uso de hormônio do crescimento, padrões de tratamento e impacto no crescimento
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
Proporção de crianças que relatam cirurgia de alongamento de membros
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Diretor de estudo: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
27 de novembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de dezembro de 2043

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2043

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
14 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
18 de janeiro de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
19 de janeiro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
3 de abril de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
1 de abril de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 111-902

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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