En placebokontrolleret undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af myozym (Alglucosidase Alfa) hos patienter med sent-debuterende Pompes sygdom

Inklusionskriterier:

• Patienten skal give underskrevet, informeret samtykke, før der udføres undersøgelsesrelaterede procedurer.
• Patienten skal have en diagnose af Pompes sygdom baseret på mangelfuld endogen GAA-aktivitet i dyrkede hudfibroblaster på mindre end eller lig med 40 % af det normale gennemsnit for testlaboratoriet og 2 bekræftede GAA-genmutationer;
• Patienten skal være ældre end eller lig med 8 år på indskrivningstidspunktet;
• Patienten skal være i stand til at bevæge sig 40 meter (ca. 130 fod) på 6 minutter på hver test udført to på hinanden følgende dage (brug af hjælpemidler såsom rollator, stok eller krykker er tilladt);
• Patienten skal have en FVC på mere end eller lig med 30 % og < 80 % forudsagt i oprejst stilling;
• Patienten skal have et posturalt fald i FVC (liter) på mindst 10 % fra oprejst til liggende stilling;
• Patienten skal have proksimal muskelsvaghed i underekstremiteterne baseret på unilateral QMT af knæekstensorerne defineret som < 80 % af den forudsagte værdi baseret på alder, køn og kropsstørrelse
• Patienten skal kunne tåle lungefunktionstestning (PFT) og muskeltestning i liggende stilling;
• Patienten skal have testbar muskel i bilaterale knæbøjere og knæekstensorer og testbar muskel i bilaterale albuebøjere og albuestrækkere;
• Patienten skal være i stand til at levere reproducerbare muskel- og lungefunktionstestresultater;
• Patienten (og patientens juridiske værge, hvis patienten er < 18 år) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol;
• En kvindelig patient i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest (urin) ved baseline. Bemærk: Alle kvindelige patienter i den fødedygtige alder og seksuelt modne mænd skal bruge en medicinsk accepteret præventionsmetode under hele undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

• Patient kræver brug af invasiv ventilatorisk støtte;
• Patienten har brug for ikke-invasiv ventilatorstøtte, mens han er vågen og i oprejst stilling;
• Patienten har modtaget enzymerstatningsterapi med GAA fra enhver kilde;
• Patienten har brugt et forsøgsprodukt inden for 30 dage før tilmelding til undersøgelsen, eller er i øjeblikket optaget i en anden undersøgelse, som involverer kliniske evalueringer, medmindre forudgående godkendelse er givet af Genzyme;
• Patienten har en større medfødt anomali, medicinsk tilstand, alvorlig sammenfaldende sygdom eller anden formildende omstændighed, som efter investigatorens mening kan forstyrre undersøgelsesefterlevelsen væsentligt, herunder alle foreskrevne evalueringer og opfølgningsaktiviteter;