Sikkerhed og effektivitet af PRX-102 hos patienter med Fabrys sygdom, der i øjeblikket behandles med REPLAGAL® (Agalsidase Alfa)

Inklusionskriterier:

1. Alder: 18-60 år
2. En dokumenteret diagnose af Fabrys sygdom
3. Mænd: plasma- og/eller leukocyt-alfa-galactosidaseaktivitet (ved aktivitetsassay) mindre end den nedre normalgrænse i henhold til laboratorieområdet og et eller flere af de karakteristiske træk ved Fabrys sygdom, dvs. Neuropatiske smerter ii. Cornea verticillata iii. Clusteret angiokeratom
4. Hunner: historiske genetiske testresultater i overensstemmelse med Fabry-mutationer, eller i tilfælde af nye mutationer en mandlig slægtning i første grad med Fabrys sygdom, og et eller flere af de karakteristiske træk ved Fabrys sygdom, dvs. Neuropatiske smerter ii. Cornea verticillata iii. Clusteret angiokeratom
5. Behandling med agalsidase alfa i mindst 2 år og med en stabil dosis (>80 % mærket dosis/kg) i mindst 6 måneder
6. eGFR ≥ 40 ml/min/1,73 m2 ved CKD-EPI-ligning
7. Tilgængelighed af mindst 2 historiske serumkreatinin-evalueringer siden påbegyndelse af behandling med agalsidase alfa og ikke mere end 2 år
8. Kvindelige patienter og mandlige patienter, hvis medpartnere er i den fødedygtige alder, er enige om at bruge en medicinsk acceptabel præventionsmetode, der ikke inkluderer rytmemetoden

Ekskluderingskriterier:

1. Anamnese med anafylaksi eller type 1 overfølsomhedsreaktion over for agalsidase alfa
2. Anamnese med nyredialyse eller transplantation
3. Anamnese med akut nyreskade i de 12 måneder forud for screening, inklusive specifikke nyresygdomme (f.eks. akut interstitiel nefritis, akutte glomerulære og vaskulitiske nyresygdomme); ikke-specifikke tilstande (f.eks. iskæmi, toksisk skade); samt ekstrarenal patologi (f.eks. prærenal azotæmi og akut postrenal obstruktiv nefropati)
4. Behandling med angiotensinkonverterende enzym (ACE)-hæmmer eller angiotensinreceptorblokker (ARB) påbegyndt eller dosis ændret i de 4 uger før screening
5. Urinprotein til kreatinin-forhold (UPCR) > 0,5 g/g og ikke behandlet med en ACE-hæmmer eller ARB
6. Kendt historie med overfølsomhed over for Gadolinium kontrastmiddel, som ikke blev behandlet ved brug af præmedicinering;
7. Kvinder, der er gravide, planlægger at blive gravide under undersøgelsen eller ammer
8. Kardiovaskulær hændelse (myokardieinfarkt, ustabil angina) i 6-månedersperioden før screening
9. Kongestiv hjertesvigt NYHA klasse IV
10. Cerebrovaskulær hændelse (slagtilfælde, forbigående iskæmisk anfald) i 6-månedersperioden før screening
11. Tilstedeværelse af enhver medicinsk, følelsesmæssig, adfærdsmæssig eller psykologisk tilstand, som efter investigatoren og/eller den medicinske monitors vurdering ville forstyrre patientens overholdelse af undersøgelsens krav