Molekylær analyse af prøver fra patienter med diffust intrinsisk pontinsk gliom og hjernestammegliom

Højgradigt diffust intrinsisk pontingliom (DIPG) tegner sig for cirka 80 % af pædiatriske hjernestammetumorer og 10 % af pædiatriske hjernetumorer og er den mest dødelige form for hjernestammegliomer hos børn. Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling til behandling af disse tumorer. Vi antager, at denne tumor udviser unikke molekylære abnormiteter, der fører til ændret RNA- og proteinekspression. Formålet med dette forsøg er at indsamle prøver fra pædiatriske patienter med diffust intrinsisk pontingliom, herunder serum, cerebrospinalvæske, urin, hjernetumor og andet konstitutionelt væv, under behandling og/eller ved obduktion. Vores mål er at studere dette væv for at karakterisere de genetiske abnormiteter, der fører til tumordannelse, for at identificere nøglemolekyler som biomarkører, som vi kan målrette mod at designe og teste nye og mere effektive behandlinger.