MR-billeddannelse af diffus myokardiefibrose ved transfusionsafhængig anæmi (MAFIO)

Hjertesvigt er den vigtigste dødsårsag hos patienter med transfusionsrelateret jernoverbelastning. Histopatologiske undersøgelser indikerer, at patienter med myokardiesiderose har diffus interstitiel fibrose. Kardial MR-vurdering af den ekstracellulære volumen (ECV) fraktion i andre sygdomsprocesser har vist sig at karakterisere diffus myokardiefibrose nøjagtigt og at korrelere med ændringer i diastolisk funktion. Ingen tidligere undersøgelser har vurderet for diffus interstitiel myokardiefibrose hos patienter med jernoverbelastning ved at anvende de foreslåede billeddannelsesteknikker.

I denne undersøgelse vil efterforskerne vurdere tilstedeværelsen og omfanget af interstitiel fibrose hos patienter med transfusionsafhængig anæmi ved hjælp af hjerte-MR-teknikker med T1-kortlægning og bestemmelse af ECV-fraktion. ECV-værdier vil blive korreleret med sværhedsgraden af ​​myokardiejernaflejring bestemt ved multi-ekko T2*-vægtet billeddannelse, systolisk ventrikulær funktion som bestemt ved hjerte-MR og diastolisk funktion vurderet ved ekkokardiografi. Efterforskerne vil rekruttere 35 patienter med transfusionsrelateret jernoverbelastning. Ti aldersmatchede raske forsøgspersoner vil blive inkluderet som kontroller for at etablere basislinjeværdier for myokardie-T1- og ECV-værdier. En modificeret Look-Locker med MOLLI-sekvens (inversion recovery) vil blive brugt til at bestemme T1-værdier før og efter administration af et gadolinium-baseret kontrastmiddel (GBCA) ved 1,5 Tesla. Beregnede ECV-værdier vil blive sammenlignet mellem forsøgspersoner med overbelastning af jern og raske kontrolpersoner og vil blive korreleret med venstre ventrikulær ejektionsfraktion, mål for diastolisk dysfunktion og T2*-værdier.

Påvisning af myokardiefibrose hos patienter med jernoverbelastning ville give mulighed for forbedret prognose og risikostratificering. Belysning af forholdet mellem myokardiefibrose og myokardiejernaflejring samt hjertefunktionelle parametre ville give værdifuld mekanistisk indsigt og forbedret patofysiologisk forståelse af sygdommen. Resultaterne af den foreslåede undersøgelse har potentiale til at påvirke patientbehandlingen væsentligt, herunder anbefalinger til tidligere eller mere aggressiv chelationsterapi baseret på ændringer i ECV-værdier.