Immunopatologisk analyse i en fransk national kohorte af membranøs nefropati (IHMN)

Membranøs nefropati er en sjælden autoimmun sygdom, men alligevel en væsentlig årsag til nefrotisk syndrom hos voksne. Det er karakteriseret ved aflejring af antigen-antistofkomplekser på den glomerulære basalmembran, hvilket fører til en nedsat filtrationshastighed og til sidst nyresvigt. Omkring en tredjedel af tilfældene har et gunstigt resultat uden nogen form for behandling, en anden tredjedel kræver en langvarig symptomatisk behandling for at håndtere deres symptomer, og den sidste tredjedel af patienterne går videre til slutstadiet af nyresvigt, der kræver dialyse og nyretransplantation. MN kan være forbundet med kræft, infektioner, andre autoimmune sygdomme og med visse lægemidler (sekundær MN), men oftest er det idiopatisk. I sidstnævnte form er to antigener blevet identificeret, PLA2R1 og THSD7A, med tilsvarende autoantistoffer i henholdsvis 70 % og 2 % af MN-patienterne. GWAS-undersøgelser identificerede flere alleler forbundet med en højere risiko for at udvikle MN, men da disse er almindelige varianter, kan de ikke forklare starten af ​​MN i langt de fleste tilfælde. Da MN er en sjælden sygdom, er antallet af nye tilfælde pr. hvert center lavt, og der er behov for landsdækkende undersøgelser for korrekt at evaluere dens forekomst og risikofaktorer for debut af MN, samt validere tidligere publicerede resultater i monocentriske undersøgelser vedr. den prognostiske værdi af PLA2R1-epitopspredning (immunisering mod flere domæner af PLA2R1).

Denne undersøgelse sigter mod at etablere en fransk national kohorte af alle tilfælde af MN i en etårig periode i Frankrig. Inklusionen varer et år med yderligere et års opfølgning, i alt 2 år. I det første år vil nefrologer fra hvert associeret center i Frankrig foreslå undersøgelsen til hver af deres patienter diagnosticeret med MN. Derudover vil der blive indsamlet klinisk information, samt en undersøgelse af patienters livsstilsvaner. Serumprøver vil blive sendt til centraliserede analyser i Nice.

Denne undersøgelse vil hjælpe med at klarlægge resultaterne fra enkeltcenterstudier, såsom den prognostiske værdi af epitopspredning. Den indsamlede information om miljømæssige risikofaktorer vil hjælpe os med at forstå de patofysiologiske mekanismer, der fører til opståen af ​​MN et, ved association, til andre autoimmune sygdomme. Med denne viden kunne der iværksættes foranstaltninger til at beskytte den udsatte befolkning.