Analiza immunopatologiczna we francuskiej krajowej kohorcie nefropatii błoniastej (IHMN)

Nefropatia błoniasta jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, ale główną przyczyną zespołu nerczycowego u dorosłych. Charakteryzuje się odkładaniem kompleksów antygen-przeciwciało na błonie podstawnej kłębuszków nerkowych, co prowadzi do zmniejszenia szybkości filtracji i ostatecznie do niewydolności nerek. Około jedna trzecia przypadków ma korzystny wynik bez żadnego leczenia, kolejna trzecia wymaga długotrwałego leczenia objawowego w celu opanowania objawów, a ostatnia trzecia pacjentów przechodzi w schyłkową niewydolność nerek, wymagającą dializy i przeszczepu nerki. MN może wiązać się z nowotworami, infekcjami, innymi chorobami autoimmunologicznymi oraz niektórymi lekami (wtórny MN), ale najczęściej ma charakter idiopatyczny. W tej ostatniej postaci zidentyfikowano dwa antygeny, PLA2R1 i THSD7A, z odpowiadającymi im autoprzeciwciałami odpowiednio u 70% i 2% pacjentów z MN. Badania GWAS zidentyfikowały kilka alleli związanych z wyższym ryzykiem rozwoju MN, jednak ponieważ są to powszechne warianty, nie mogą wyjaśnić początku MN w zdecydowanej większości przypadków. Ponieważ MN jest chorobą rzadką, liczba nowych zachorowań przypadająca na każdy ośrodek jest niska i potrzebne są ogólnokrajowe badania w celu prawidłowej oceny częstości występowania i czynników ryzyka wystąpienia MN, a także potwierdzenia wcześniej opublikowanych wyników badań monocentrycznych dotyczących wartość prognostyczna rozprzestrzeniania się epitopu PLA2R1 (immunizacja przeciwko wielu domenom PLA2R1).

Niniejsze badanie ma na celu ustanowienie francuskiej krajowej kohorty wszystkich przypadków MN we Francji w okresie jednego roku. Włączenie będzie trwało rok z dodatkowym rokiem obserwacji, w sumie 2 lata. W pierwszym roku nefrolodzy z każdego ośrodka stowarzyszonego we Francji zaproponują badanie każdemu ze swoich pacjentów, u których zdiagnozowano MN. Ponadto zbierane będą informacje kliniczne, a także ankieta dotycząca nawyków związanych ze stylem życia pacjentów. Próbki surowicy zostaną przesłane do scentralizowanych analiz w Nicei.

Badanie to pomoże wyjaśnić wyniki badań w jednym ośrodku, takie jak wartość prognostyczna rozprzestrzeniania się epitopów. Uzyskane informacje na temat środowiskowych czynników ryzyka pomogą nam zrozumieć mechanizmy patofizjologiczne prowadzące do wystąpienia MN et, poprzez skojarzenie, z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Dzięki tej wiedzy można by wprowadzić środki w celu ochrony zagrożonej populacji.