Immunopatologisk analys i en fransk nationell kohort av membranös nefropati (IHMN)

Membranös nefropati är en sällsynt autoimmun sjukdom, men ändå en viktig orsak till nefrotiskt syndrom hos vuxna. Det kännetecknas av avsättning av antigen-antikroppskomplex på det glomerulära basalmembranet, vilket leder till en minskad filtrationshastighet och så småningom njursvikt. Ungefär en tredjedel av fallen har ett gynnsamt resultat utan någon behandling, en annan tredjedel kräver en långvarig symtomatisk behandling för att hantera sina symtom, och den sista tredjedelen av patienterna går vidare till slutstadiet av njursvikt, vilket kräver dialys och njurtransplantation. MN kan associeras med cancer, infektioner, andra autoimmuna sjukdomar och med vissa läkemedel (sekundär MN), men oftast är det idiopatiskt. I den senare formen har två antigener identifierats, PLA2R1 och THSD7A, med motsvarande autoantikroppar hos 70 % respektive 2 % av MN-patienterna. GWAS-studier identifierade flera alleler associerade med en högre risk att utveckla MN, men eftersom dessa är vanliga varianter kan de inte förklara uppkomsten av MN i de allra flesta fall. Eftersom MN är en sällsynt sjukdom är antalet nya fall per varje center lågt, och rikstäckande studier behövs för att korrekt utvärdera dess incidens och riskfaktorer för uppkomsten av MN, samt validera tidigare publicerade fynd i monocentriska studier på det prognostiska värdet av PLA2R1-epitopspridning (immunisering mot multipla domäner av PLA2R1).

Denna studie syftar till att etablera en fransk nationell kohort av alla fall av MN under en ettårsperiod i Frankrike. Inklusionen kommer att pågå i ett år med ytterligare ett års uppföljning, totalt 2 år. Under det första året kommer nefrologer från alla associerade centra i Frankrike att föreslå studien till var och en av deras patienter som diagnostiserats med MN. Dessutom kommer klinisk information att samlas in, samt en undersökning om patienternas livsstilsvanor. Serumprover kommer att skickas för centraliserade analyser i Nice.

Denna studie kommer att bidra till att förtydliga resultaten från studier med ett centrum, såsom det prognostiska värdet av epitopspridning. Informationen om miljöriskfaktorer kommer att hjälpa oss att förstå de patofysiologiska mekanismer som leder till uppkomsten av MN et, genom association, till andra autoimmuna sjukdomar. Med denna kunskap skulle åtgärder kunna vidtas för att skydda befolkningen i riskzonen.