Imunopatologická analýza ve francouzské národní kohortě membránové nefropatie (IHMN)

Membranózní nefropatie je vzácné autoimunitní onemocnění, přesto je hlavní příčinou nefrotického syndromu u dospělých. Je charakterizována ukládáním komplexů antigen-protilátka na glomerulární bazální membránu, což vede ke snížení rychlosti filtrace a nakonec k selhání ledvin. Přibližně jedna třetina případů má příznivý výsledek bez jakékoli léčby, další třetina vyžaduje dlouhodobou symptomatickou léčbu ke zvládnutí příznaků a poslední třetina pacientů postupuje do konečného stádia selhání ledvin, které vyžaduje dialýzu a transplantaci ledviny. MN může být spojena s rakovinou, infekcemi, jinými autoimunitními onemocněními a některými léky (sekundární MN), ale nejčastěji je idiopatická. V posledně jmenované formě byly identifikovány dva antigeny, PLA2R1 a THSD7A, s odpovídajícími autoprotilátkami u 70 % a 2 % pacientů s MN. Studie GWAS identifikovaly několik alel spojených s vyšším rizikem rozvoje MN, ale jelikož se jedná o běžné varianty, nemohou ve velké většině případů vysvětlit nástup MN. Vzhledem k tomu, že MN je vzácné onemocnění, počet nových případů na každé centrum je nízký a ke správnému vyhodnocení jeho incidence a rizikových faktorů pro vznik MN jsou zapotřebí celostátní studie, stejně jako ověření dříve publikovaných zjištění v monocentrických studiích o prognostická hodnota šíření epitopu PLA2R1 (imunizace proti více doménám PLA2R1).

Tato studie si klade za cíl vytvořit francouzskou národní kohortu všech případů MN v období jednoho roku ve Francii. Zařazení bude trvat jeden rok s jedním dalším rokem sledování, celkem tedy 2 roky. V prvním roce nefrologové z každého přidruženého centra ve Francii navrhnou studii každému ze svých pacientů s diagnózou MN. Kromě toho budou shromažďovány klinické informace a také průzkum životních návyků pacientů. Vzorky séra budou odeslány na centralizované analýzy v Nice.

Tato studie pomůže objasnit výsledky studií z jednoho centra, jako je prognostická hodnota šíření epitopu. Získané informace o environmentálních rizikových faktorech nám pomohou porozumět patofyziologickým mechanismům vedoucím ke vzniku MN a asociací s dalšími autoimunitními onemocněními. S těmito znalostmi by mohla být zavedena opatření na ochranu ohrožené populace.