Spektralanalyse hoher Ordnung von lokalen Feldpotentialdaten bei einer Untergruppe von Patienten mit Parkinson-Krankheit, die Träger von Mutationen im Glucocerebrosidase (GBA)-Gen sind und sich einer DBS-Elektrodenplatzierung unterziehen

Ziel ist es, eine bestimmte Gruppe von Parkinson-Patienten zu untersuchen, die Träger von Mutationen im Glucocerebrosidase (GBA)-Gen sind, das der häufigste genetische Risikofaktor für Parkinson ist und ein Vorbote eines aggressiven kognitiven und motorischen Rückgangs ist. Etwa 12–17 % der Parkinson-Patienten, die sich einer DBS unterziehen, sind Träger einer GBA-Mutation. GBA-Mutationsträger mit PD haben einen spezifischen Phänotyp, der im Vergleich zu ihren Nicht-GBA-Pendants durch eine signifikantere motorische Dysfunktion und eine reduzierte visuelle Kurzzeitgedächtnisfunktion gekennzeichnet ist. Da GBA-Mutationsträger einen „Signatur“-Phänotyp haben, nehmen die Forscher an, dass diese GBA-Mutationsträger eine einzigartige „Signatur“ der oszillatorischen Aktivität haben, die von Nicht-Mutationsträgern während der motorischen Aktivierung und während kognitiver Aufgaben unterschieden werden kann. Die Identifizierung dieser „Signatur“ wird entscheidende Informationen liefern, die erforderlich sind, um: 1) die zugrunde liegenden neurophysiologischen Mechanismen zu verstehen, die für den aggressiven Krankheitsverlauf von GBA-assoziierter Parkinson verantwortlich sind, und 2) kundenspezifische adaptive DBS-Systeme weiterzuentwickeln.