Análisis espectral de alto orden de datos de potencial de campo local en un subgrupo de pacientes con enfermedad de Parkinson que son portadores de mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) sometidos a la colocación de electrodos DBS

El objetivo es estudiar un grupo específico de pacientes con EP, portadores de mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA), que es el factor de riesgo genético más común para la EP y es un presagio de deterioro cognitivo y motor agresivo. Aproximadamente el 12-17 % de los pacientes con EP que se someten a DBS son portadores de la mutación GBA. Los portadores de la mutación GBA con EP tienen un fenotipo específico caracterizado por una disfunción motora más significativa y una función de memoria visual a corto plazo reducida en comparación con sus contrapartes sin GBA. Por lo tanto, como los portadores de la mutación GBA tienen un fenotipo de "firma", los investigadores plantean la hipótesis de que estos portadores de la mutación GBA tienen una "firma" única de actividad oscilatoria que se puede distinguir de los portadores sin mutación durante la activación motora y durante las tareas cognitivas. La identificación de esta "firma" proporcionará información crítica que se requiere para: 1) comprender los mecanismos neurofisiológicos subyacentes responsables del curso agresivo de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson asociada con GBA, y 2) desarrollar aún más sistemas DBS adaptativos personalizados.