Ensayo para evaluar la seguridad de la lovastatina en personas con neurofibromatosis tipo I (NF1) (NF1)

La neurofibromatosis tipo I (NF1) es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 personas. La mitad de las personas con NF1 heredan la afección de uno de los padres y la otra mitad tiene una nueva aparición de la afección. La manifestación de la NF1 es muy variable y, por lo general, se ven afectados múltiples sistemas de órganos. Algunos de los síntomas más comunes incluyen neurofibromas benignos, manchas café con leche, nódulos de Lisch (manchas bronceadas en el iris del ojo). Algunas personas con NF1 también presentan afecciones asociadas más graves, como tumores de la vía óptica (gliomas) o huesos que se doblan o curvan. Los déficits neurocognitivos y las discapacidades de aprendizaje específicas ocurren en aproximadamente el 30 al 50% de las personas con NF1 y algunos observadores y pacientes las consideran una de las características más preocupantes de una enfermedad. Los hallazgos informados con mayor frecuencia son deficiencias en la capacidad visuoperceptiva, la coordinación motora, el lenguaje expresivo y receptivo y el funcionamiento ejecutivo, lo que requiere una atención y una memoria a corto plazo intactas. Los pacientes con NF1 también muestran una ligera depresión en las puntuaciones medias de CI en comparación con los adultos sanos sin el trastorno.

Si bien los déficits cognitivos ahora son una característica ampliamente reconocida de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), aún queda por determinar la causa precisa de estos déficits. El Dr. Alcino Silva, co-investigador de este estudio, ha desarrollado un modelo animal de NF1 en el que los ratones tienen una mutación específica del gen *NF1*. Estos ratones son físicamente normales pero muestran problemas de aprendizaje específicos. El laboratorio del Dr. Silva descubrió que el tratamiento con un medicamento llamado lovastatina, un fármaco que normalmente se usa para el colesterol alto, revirtió algunos de los déficits espaciales observados en estos animales. La lovastatina es un medicamento comúnmente utilizado para tratar el colesterol alto y se ha demostrado que es relativamente seguro y tolerable en humanos.

Los investigadores ahora están realizando un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de lovastatina en pacientes con NF1. Los participantes serán asignados aleatoriamente a lovastatina o placebo y serán tratados durante aproximadamente 14 semanas con evaluaciones iniciales y de seguimiento para evaluar la seguridad y cualquier efecto sobre el rendimiento de la prueba neurocognitiva.