Studie zur Bewertung der Sicherheit von Lovastatin bei Personen mit Neurofibromatose Typ I (NF1) (NF1)

Neurofibromatose Typ I (NF1) ist eine genetische Erkrankung, die etwa 1 von 3500 Personen betrifft. Die Hälfte der Menschen mit NF1 erbt die Erkrankung von einem Elternteil, und die Hälfte hat ein neues Auftreten der Erkrankung. Die Manifestation von NF1 ist sehr variabel und typischerweise sind mehrere Organsysteme betroffen. Zu den häufigeren Symptomen gehören gutartige Neurofibrome, Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen (braune Flecken auf der Iris des Auges). Einige Personen mit NF1 weisen auch schwerwiegendere Begleiterkrankungen auf, wie z. B. Tumore der Sehbahn (Gliome) oder Knochenbiegungen oder -krümmungen. Neurokognitive Defizite und spezifische Lernbehinderungen treten bei etwa 30 bis 50 % der Personen mit NF1 auf und werden von einigen Beobachtern und Betroffenen als eines der beunruhigendsten Merkmale einer Krankheit angesehen. Die am häufigsten berichteten Befunde sind Defizite in der visuellen Wahrnehmungsfähigkeit, der motorischen Koordination, der expressiven und rezeptiven Sprache und der exekutiven Funktion, die ein intaktes Kurzzeitgedächtnis und Aufmerksamkeit erfordern. Patienten mit NF1 zeigen im Vergleich zu gesunden Erwachsenen ohne die Störung auch eine leichte Senkung der mittleren IQ-Werte.

Während kognitive Defizite heute ein weithin anerkanntes Merkmal von Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sind, muss die genaue Ursache dieser Defizite noch ermittelt werden. Dr. Alcino Silva, ein Mitforscher dieser Studie, hat ein Tiermodell für NF1 entwickelt, in dem Mäuse eine spezifische Mutation des *NF1*-Gens aufweisen. Diese Mäuse sind körperlich normal, zeigen aber spezifische Lernbehinderungen. Das Labor von Dr. Silva fand heraus, dass die Behandlung mit einem Medikament namens Lovastatin, einem Medikament, das typischerweise bei hohem Cholesterinspiegel verwendet wird, einige der bei diesen Tieren beobachteten räumlichen Defizite umkehrte. Lovastatin ist ein Medikament, das häufig zur Behandlung von hohem Cholesterinspiegel eingesetzt wird und sich beim Menschen als relativ sicher und verträglich erwiesen hat.

Die Forscher führen jetzt eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit Lovastatin bei Patienten mit NF1 durch. Die Teilnehmer werden nach dem Zufallsprinzip Lovastatin oder Placebo zugeteilt und etwa 14 Wochen lang mit Baseline- und Follow-up-Bewertungen behandelt, um die Sicherheit und etwaige Auswirkungen auf die neurokognitive Testleistung zu bewerten.