신경섬유종증 I형(NF1) 환자에서 로바스타틴의 안전성을 평가하기 위한 시험 (NF1)

신경섬유종증 I형(NF1)은 3500명 중 약 1명에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. NF1을 가진 사람의 절반은 부모로부터 조건을 물려받고 절반은 조건이 새로 발생합니다. NF1의 발현은 매우 다양하며 일반적으로 여러 장기 시스템이 영향을 받습니다. 좀 더 흔한 증상으로는 양성 신경섬유종, 카페오레 반점, 리쉬 결절(눈 홍채의 황갈색 반점)이 있습니다. NF1을 가진 일부 개인은 또한 시신경 종양(신경교종) 또는 뼈가 구부러지거나 만곡하는 것과 같은 더 심각한 관련 상태를 보입니다. 신경인지 결손 및 특정 학습 장애는 NF1 환자의 약 30~50%에서 발생하며 일부 관찰자와 환자는 질병의 가장 문제가 되는 특징 중 하나로 간주합니다. 가장 일반적으로 보고된 결과는 시각 지각 능력, 운동 조정, 표현 및 수용 언어, ​​온전한 단기 기억 및 주의력을 요구하는 실행 기능의 결함입니다. NF1 환자는 또한 장애가 없는 건강한 성인에 비해 평균 IQ 점수에서 약간의 저하를 보입니다.

인지 결핍은 현재 신경섬유종증 1형(NF1)의 널리 알려진 특징이지만, 이러한 결핍의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 연구의 공동 연구자인 Dr. Alcino Silva는 쥐가 *NF1* 유전자의 특정 돌연변이를 가지고 있는 NF1의 동물 모델을 개발했습니다. 이 생쥐는 신체적으로 정상이지만 특정 학습 장애를 보입니다. 실바 박사의 연구실은 일반적으로 고콜레스테롤에 사용되는 약물인 로바스타틴(lovastatin)이라는 약물을 사용한 치료가 이 동물들에서 볼 수 있는 공간적 결함의 일부를 역전시켰다는 것을 발견했습니다. 로바스타틴은 고콜레스테롤을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 약물이며 인간에게 비교적 안전하고 견딜 수 있는 것으로 입증되었습니다.

연구자들은 현재 NF1 환자를 대상으로 로바스타틴에 대한 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 시험을 수행하고 있습니다. 참가자는 무작위로 로바스타틴 또는 위약에 배정되고 약 14주 동안 기본 및 후속 평가를 통해 치료를 받아 안전성과 신경인지 테스트 성능에 미치는 영향을 평가합니다.