Polimorfismos de los genes 5-HTR2A, DRD2 y COMT y concentración plasmática de olanzapina en el tratamiento de la esquizofrenia de inicio temprano

La esquizofrenia de inicio temprano (EOS, por sus siglas en inglés) es la psicosis clasificada por la Organización Mundial de la Salud como la tercera condición más incapacitante en todo el mundo en la juventud, y puede conducir a una disfunción social obvia e interferir seriamente con los procesos de desarrollo neurológico en una persona joven, lo que a su vez tiene el potencial de causar daños irreversibles. alterar la trayectoria de su vida. Para mejorar el resultado de los pacientes de EOS, se necesita urgentemente un régimen terapéutico elaborado e individualizado. Los polimorfismos del gen funcional y la concentración plasmática del fármaco (antipsicóticos) pueden influir en la respuesta al fármaco, pero pocos estudios exploran las contribuciones de la heterogeneidad genética, la concentración plasmática del fármaco y las características clínicas de los pacientes a la respuesta al fármaco en conjunto y las interacciones de los factores anteriores en los pacientes con EOS. En este estudio, los investigadores reclutarán a 100 pacientes con EOS Han definidos por el DSM-Ⅴ, mayores de 7 años y con inicio de la enfermedad antes de los 17 años, y todos los pacientes con EOS recibirán un tratamiento sistemático de titulación de olanzepina de 8 semanas y una batería de evaluaciones del efecto del tratamiento. y seguridad. La concentración plasmática de olanzepina en sangre se analizará regularmente y la genotipificación de 8 polimorfismos de los genes 5-HTR2A, DRD2 y COMT se realizará mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) y la tecnología de genotipificación de sondas TaqMan. El objetivo del estudio es explorar los factores predictivos de la respuesta al tratamiento con olancepina en EOS, que pueden guiar el tratamiento individualizado y mejorar la tasa de curación de EOS en el entorno clínico.