Precisión del Diagnóstico Molecular Preoperatorio de Tumores Uterinos por Biopsia Líquida (MYOSARCII)
Estudio prospectivo, observacional y multicéntrico de casos y controles para evaluar la precisión del diagnóstico molecular preoperatorio de tumores uterinos mediante biopsia líquida
El desarrollo de métodos diagnósticos precisos y no invasivos es una prioridad en áreas como la ginecología y la oncología, y sobre todo en la mejora de la salud de aquellas pacientes con indicación quirúrgica de histerectomía, miomectomía laparoscópica o laparotómica para el diagnóstico de tumores uterinos. De hecho, en ausencia de una opción diagnóstica preoperatoria precisa y objetiva, todos los pacientes con sospecha de tumores benignos deben considerarse en riesgo de leiomiosarcoma oculto.
Recientemente ha surgido el concepto de "biopsia líquida" como una alternativa mínimamente invasiva a las biopsias quirúrgicas para tumores sólidos con mutaciones altamente recurrentes, evitando la toma de muestras de tejido tumoral antes y después del tratamiento. Generalmente, la biopsia líquida se obtiene tomando una muestra de sangre u otros fluidos corporales para proporcionar información específica del tumor.
Partiendo de estas premisas, se propone un estudio prospectivo, observacional y multicéntrico de casos y controles, cuyo objetivo es evaluar la precisión diagnóstica (sensibilidad, especificidad, valor predictivo negativo y valor predictivo positivo) en la detección de diferencias moleculares mediante biopsia líquida. en pacientes con sospecha de tumor miometrial (leiomioma/leiomiosarcoma).
En función de los resultados de estos análisis, la aplicación de esta tecnología podría permitir el diagnóstico diferencial del tumor de forma no invasiva y objetiva, así como el desarrollo de biomarcadores y terapias dirigidas eficaces en el tratamiento de los leiomiosarcomas. En consecuencia, también estaríamos aumentando nuestro conocimiento de la biología tumoral y patologías asociadas en un contexto clínico y terapéutico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Recientemente, ha surgido el concepto de "biopsia líquida" como una alternativa mínimamente invasiva a las biopsias quirúrgicas. Generalmente, la biopsia líquida se obtiene tomando una muestra de sangre u otros fluidos corporales para proporcionar información específica del tumor.
El uso de tecnologías como la secuenciación de alto rendimiento o la secuenciación de próxima generación (NGS) podría ser un método eficaz para la detección de diferencias moleculares a partir de material genético circulante en sangre periférica de pacientes con sospecha de tumor miometrial (leiomioma/leiomiosarcoma), versus pacientes sin patologías tumorales.
Se trata de un estudio biomédico de casos y controles, prospectivo, multicéntrico, nacional, dirigido a pacientes con indicación quirúrgica de histerectomía o miomectomía por el diagnóstico de tumores miometriales (leiomioma/leiomiosarcoma) según la práctica clínica habitual.
Una vez aprobado el estudio por el Comité Ético de Investigación (CEI) del Hospital, se procederá al reclutamiento y selección de aquellos pacientes que cumplan los criterios de inclusión.
Previa obtención del consentimiento informado, se procederá a la recogida de sangre periférica de la paciente candidata, con anterioridad a la cirugía que la paciente ya tenía prevista por indicación médica de acuerdo con la práctica clínica habitual o, en el caso de pacientes control, durante una analítica o consulta ginecológica. que ya estaba planificado para ser realizado por la práctica clínica habitual. Estas muestras serán enviadas a los laboratorios de la Fundación Igenomix para su estudio molecular.
Finalmente, y una vez obtenidos los resultados tanto moleculares como histológicos, se comparará la precisión de la determinación de los resultados moleculares con el “gold standard” en el diagnóstico de tumores miometriales a través de dos evaluadores expertos en anatomía patológica.
De esta forma, si se confirma la hipótesis planteada y se consiguen los objetivos propuestos, estaríamos demostrando la viabilidad de un abordaje diagnóstico preoperatorio mínimamente invasivo y preciso, basado en la caracterización molecular de leiomioma y leiomiosarcoma.
A la hora de calcular el tamaño de la muestra para nuestro estudio, hemos considerado el objetivo principal, que es la validación de la prueba, comparándola con el "estándar de oro" de la anatomía patológica. Para calcular la sensibilidad y la especificidad de la prueba, necesitaríamos un mínimo de 200 muestras LMS, 200 muestras LM y 200 muestras de pacientes de control para la validación.
Se pretende establecer un punto de corte con un análisis preliminar en los primeros 30 pacientes (10 primeros pacientes de cada grupo), en el que se combinan los datos de laboratorio con los derivados de la Anatomía Patológica (Gold Standard).
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Carlos Gómez, BSc, MSc
- Número de teléfono: +34 963905310
- Correo electrónico: carlos.gomez@igenomix.com
Ubicaciones de estudio
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Alicante, España
- Aún no reclutando
- Hospital General de Alicante
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Contacto:
- Maria José Román, MD
- Número de teléfono: +34 965 93 30 00
- Correo electrónico: mjromangine@gmail.com
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Barcelona, España
- Reclutamiento
- Hospital Clínic de Barcelona
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Contacto:
- Berta Díaz, MD
- Número de teléfono: +34 932 27 54 00
- Correo electrónico: bertadiazfeijoo@gmail.com
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Barcelona, España
- Aún no reclutando
- Hospital del Mar Parc Salut
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Contacto:
- Gemma Mancebo, MD
- Número de teléfono: +34 932 48 30 00
- Correo electrónico: gemmamancebom@gmail.com
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León, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitario de León
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Contacto:
- Tatiana Cuesta, MD
- Número de teléfono: +34 987 23 74 00
- Correo electrónico: tguardio@hotmail.com
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Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital MD Anderson Cancer Center Madrid
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Contacto:
- Javier De Santiago, MD
- Número de teléfono: +34 912 77 72 20
- Correo electrónico: jsantiagog@hotmail.es
-
Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital Quiron Madrid
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Contacto:
- Sara Iacoponi, MD
- Número de teléfono: +34 914 52 19 00
- Correo electrónico: saraiacoponi@hotmail.com
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Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid
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Contacto:
- Blanca Gil, MD
- Número de teléfono: +34 913 90 80 00
- Correo electrónico: blancalabacin@hotmail.com
-
Contacto:
- Alvaro Tejerizo, MD
- Número de teléfono: +34 913 90 80 00
- Correo electrónico: tejerizo@hotmail.com
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Murcia, España
- Reclutamiento
- Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia
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Contacto:
- Aníbal Nieto, MD
- Número de teléfono: +34 968 36 95 00
- Correo electrónico: anibal.nieto@um.es
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Málaga, España
- Aún no reclutando
- Hospital Regional Universitario de Málaga
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Contacto:
- Jesús Jimenez, MD
- Número de teléfono: +34 951 29 00 00
- Correo electrónico: jjimenezme35426@hotmail.com
-
Sevilla, España
- Aún no reclutando
- Hospital Virgen de la Macarena
-
Contacto:
- Francisco Márquez, MD
- Número de teléfono: +34 955 00 80 00
- Correo electrónico: fmarquezma@gmail.com
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Toledo, España
- Reclutamiento
- Hospital Virgen de la Salud de Toledo
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Contacto:
- Sara Rojas, MD
- Número de teléfono: +34 925 26 61 00
- Correo electrónico: sararjsrz@gmail.com
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Valencia, España
- Aún no reclutando
- Hospital Clínico Universitario de Valencia
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Contacto:
- Aymara Mas, PhD
- Número de teléfono: +34 961 97 35 00
- Correo electrónico: amas@incliva.es
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Contacto:
- Octavio Burgues, MD
- Número de teléfono: +34 961 97 35 00
- Correo electrónico: octavioburgues@gmail.com
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Valencia, España
- Aún no reclutando
- Hospital General Universitario de Valencia
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Contacto:
- Juan Gilabert, MD
- Número de teléfono: +34 963 13 18 00
- Correo electrónico: juangilaeste@yahoo.es
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Contacto:
- Kristina Aghababyan, MD
- Número de teléfono: +34 963 13 18 00
- Correo electrónico: dra.kristina.agababyan@gmail.com
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Valencia, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario y Politecnico la Fe de Valencia
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Contacto:
- Santiago Domingo, MD
- Número de teléfono: +34 961 24 43 50
- Correo electrónico: santiago.domingo.delpozo@gmail.com
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Contacto:
- Javier Monleón, MD
- Número de teléfono: +34 961 24 43 50
- Correo electrónico: monlesancho@gmail.com
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Barcelona
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L´Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitari de Bellvitge
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Contacto:
- Jose Manuel Martínez, MD
- Número de teléfono: +34 932 60 75 00
- Correo electrónico: jmartinezgar@bellvitgehospital.cat
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Contacto:
- Sergi Fernández, MD
- Número de teléfono: +34 932 60 75 00
- Correo electrónico: sergi.sfg@gmail.com
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Islas Baleares
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Palma De Mallorca, Islas Baleares, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitario de Son LLàtzer de Mallorca
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Contacto:
- Albert Reyes, MD
- Número de teléfono: +34 871 20 20 00
- Correo electrónico: areyes1@hsll.es
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Contacto:
- Cristina Martínez, MD
- Número de teléfono: +34 871 20 20 00
- Correo electrónico: mcmartinez@hsll.es
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Las Palmas
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Las Palmas De Gran Canaria, Las Palmas, España
- Aún no reclutando
- Complejo Hospitalario Universitario Insular de Las Palmas
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Contacto:
- Miguel Andújar, MD
- Número de teléfono: +34 928 44 40 00
- Correo electrónico: mandsan@gobiernodecanarias.org
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Contacto:
- Octavio Arencibia, MD
- Número de teléfono: +34 928 44 40 00
- Correo electrónico: octavaren@hotmail.com
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Madrid
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Getafe, Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitario de Getafe
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Contacto:
- Belén Martín, MD
- Número de teléfono: +34 916 83 93 60
- Correo electrónico: belenmsalamanca@yahoo.com
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Majadahonda, Madrid, España
- Aún no reclutando
- Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda
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Contacto:
- Tirso Pérez, MD
- Número de teléfono: +34 911 91 60 00
- Correo electrónico: tirsoperezmedina@gmail.com
-
Contacto:
- Augusto Pereira, MD
- Número de teléfono: +34 911 91 60 00
- Correo electrónico: augusto.pereira@salud.madrid.org
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Murcia
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Cartagena, Murcia, España
- Aún no reclutando
- Complejo Hospitalario de Cartagena
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Contacto:
- Sebastián Ortiz, MD
- Número de teléfono: +34 968 12 86 00
- Correo electrónico: sortizreina@yahoo.es
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Navarra
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Pamplona, Navarra, España
- Aún no reclutando
- Complejo Hospitalario de Navarra
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Contacto:
- Juan Carlos Muruzabal, MD
- Número de teléfono: 59958 +34 848 42 22 22
- Correo electrónico: jc.muruzabal.torquemada@navarra.es
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que voluntariamente firmen el consentimiento informado aprobado por el Comité de Ética en Investigación (CEI) después de haber sido debidamente informados de la naturaleza del estudio, antes de la realización de cualquier prueba relacionada con el mismo, conociendo los potenciales riesgos, beneficios y molestias derivadas de su participación. Se debe informar a los participantes que pueden abandonar el estudio en cualquier momento, sin que ello suponga ninguna consecuencia para su atención médica posterior.
- IMC = 18,5-40 kg/m2
- Edad = 18-80 años
- Indicación quirúrgica según práctica clínica habitual, por sospecha de masa tumoral en útero, ya sea primaria (estadios I-IV) o recidiva, pero sin quimioterapia o radioterapia previa (en el momento del diagnóstico primario o antes de la recidiva).
- Nota: Las pacientes control tendrán los mismos criterios de inclusión de IMC y edad pero sin patología tumoral uterina.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que hayan participado en un ensayo clínico durante los últimos 30 días a menos que esté aprobado por el patrocinador ya que no interfiere con el estudio actual.
- Pacientes que hayan recibido quimioterapia o radioterapia antes de la toma de muestra (en caso de recidiva).
- Pacientes embarazadas antes o durante la duración del estudio.
- Existencia de infecciones bacterianas, fúngicas o virales (tipo VPH, VIH, hepatitis) graves o no controladas que, a juicio del investigador principal, puedan interferir en la participación del paciente en el estudio o en la evaluación de los resultados del estudio.
- Cualquier enfermedad o condición médica que sea inestable o pueda poner en peligro la seguridad del paciente y el cumplimiento del estudio. Por ejemplo: pacientes con antecedentes activos de otros tumores malignos.
- Situaciones psicológicas, familiares, sociológicas o geográficas que no permitan el cumplimiento del protocolo o la firma del consentimiento informado.
- Pacientes vacunados con vacunas de ARNm en la semana previa a la cirugía.
- Nota: Los pacientes control tendrán los mismos criterios de exclusión que los pacientes con patología tumoral
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Muestras de leiomioma
Muestras de leiomioma y muestras de sangre periférica obtenidas de mujeres entre 18 y 80 años con sospecha de tumor miometrial
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Se extraerá sangre periférica de la paciente candidata con sospecha de tumores de miometrio, previo a la cirugía ya planificada por indicación médica de acuerdo con la práctica clínica habitual. Se recogerá una muestra de tejido tumoral durante la cirugía y se enviará a patólogos para su diagnóstico de acuerdo con la práctica clínica habitual. Los bloques/secciones de parafina tumoral se solicitarán para el estudio solo después del diagnóstico.
Otros nombres:
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Muestras de leiomiosarcoma
Muestras de leiomiosarcoma y muestras de sangre periférica obtenidas de mujeres entre 18 y 80 años con sospecha de tumor miometrial
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Se extraerá sangre periférica de la paciente candidata con sospecha de tumores de miometrio, previo a la cirugía ya planificada por indicación médica de acuerdo con la práctica clínica habitual. Se recogerá una muestra de tejido tumoral durante la cirugía y se enviará a patólogos para su diagnóstico de acuerdo con la práctica clínica habitual. Los bloques/secciones de parafina tumoral se solicitarán para el estudio solo después del diagnóstico.
Otros nombres:
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Muestras de control
Muestras de sangre periférica obtenidas de mujeres entre 18 y 80 años sin sospecha de tumor miometrial
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La sangre periférica se recogerá durante una analítica o consulta ginecológica ya prevista por la práctica clínica habitual.
La muestra se enviará a Igenomix para su análisis molecular.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Precisión diagnóstica de tumores uterinos a nivel molecular
Periodo de tiempo: 25 meses
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Sensibilidad, especificidad, valor predictivo negativo y valor predictivo positivo del diagnóstico molecular de tumores uterinos por biopsia líquida como diagnóstico preoperatorio, utilizando el diagnóstico anatomopatológico como “gold standard” para validar el diagnóstico molecular.
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25 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Concordancia de ADN/ARN tumoral circulante versus ADN/ARN en tumor
Periodo de tiempo: 25 meses
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Determinar la concordancia del ADN/ARN tumoral circulante en plasma (ctRNA/ctDNA) versus la contribución del ADN/ARN del tejido tumoral en la determinación del diagnóstico y subtipo histológico
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25 meses
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Variabilidad interobservador
Periodo de tiempo: 25 meses
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Variabilidad interobservador en la determinación del diagnóstico histológico de tumores uterinos en el análisis realizado por patólogos
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25 meses
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Evaluación del perfil de ADN/ARN tumoral circulante para el resultado oncológico
Periodo de tiempo: 25 meses
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Contribución del perfil de ADN/ARN tumoral circulante en plasma (ctRNA/ctDNA) en la determinación del resultado oncológico (supervivencia, intervalo libre de enfermedad)
|
25 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Aymara Mas, PhD, Igenomix Foundation
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IGX1-DTU-AM-21-03
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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