Pruebas genéticas previas a la implantación para enfermedades monogénicas: experiencia de un solo centro
29 de junio de 2023 actualizado por: Istituto Clinico Humanitas
Este estudio observacional retrospectivo monocéntrico tiene como objetivo evaluar la eficacia de las pruebas genéticas previas a la implantación para enfermedades monogénicas (PGT-M).
La eficacia se evaluará en términos de tasa de nacidos vivos (LBR), tasa acumulada de nacidos vivos (CLBR) por pareja y tasa de aborto (AR).
Teniendo en cuenta a cuántos ciclos se han sometido los participantes para lograr un blastocisto viable.
El objetivo secundario es evaluar la incidencia de aneuploidías en embriones no afectados, con el fin de comprender la necesidad de pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (PGT-A) además de PGT-M.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
76
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los 76 participantes que se sometieron a pruebas de PGTM en el Fertility Center desde principios de 2016 hasta finales de 2022 se incluirán en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes fértiles o infértiles que se han sometido a pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGTM).
Criterio de exclusión:
- No se tendrán en cuenta criterios de exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de nacidos vivos (LBR)
Periodo de tiempo: 7 años de inclusión
|
LBR se medirá como un porcentaje
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7 años de inclusión
|
|
Tasa acumulada de nacidos vivos (CLBR) por pareja
Periodo de tiempo: 7 años de inclusión
|
CLBR por pareja se medirá como un porcentaje
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7 años de inclusión
|
|
Tasa de aborto (TA)
Periodo de tiempo: 7 años de inclusión
|
AR se medirá como un porcentaje
|
7 años de inclusión
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Aneuploidía
Periodo de tiempo: 7 años de inclusión
|
La tasa de embriones de aneuploidía se medirá como un porcentaje
|
7 años de inclusión
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
2 de enero de 2016
Finalización primaria (Actual)
12 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
12 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de junio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
10 de julio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de junio de 2023
Última verificación
1 de junio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 14/23
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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