Ensayos clínicos sobre Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2
Total 16 resultados
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamientoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica recesiva | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica dominante | Miopatía de Bethlem 1, autosómica recesiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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National Taiwan University HospitalReclutamientoCarrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generaciónTaiwán
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Istituto Ortopedico RizzoliTerminadoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de UllrichItalia
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Myotonic Dystrophy FoundationReclutamientoDistrofia miotónica | Distrofia miotónica 1 | Enfermedad de Steinert | Distrofia miotónica congénita | PROMM (miopatía miotónica proximal) | Enfermedad de Steinert | Distrofia miotónica 1 | Distrofia miotónica 2 | Distrofia miotónica | Distrofia miotónica 2 | Miotonía distrófica | Distrofia Miotónica Congénita | Miopatía Miotónica, Proximal y otras condicionesEstados Unidos
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Distrofia miotónica 1 | Distrofia muscular congénita | Miopatía centronuclear | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscular fascioescapulohumeralBélgica
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Ohio State UniversityGilead SciencesTerminadoDistrofia miotónica 1 | Miotonía congénita | Paramiotonía congénitaEstados Unidos
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University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ReclutamientoDistrofia muscular | Distrofia miotónica tipo 2 | Distrofia miotónica tipo 1 | Distrofia miotónica | Distrofia Muscular Facioescapulohumeral | Enfermedad de Steinert | Distrofia miotónica congénita | PROMM (miopatía miotónica proximal) | Distrofia muscular miotónicaEstados Unidos
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Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University y otros colaboradoresReclutamientoDiscapacidad intelectual | Desorden del espectro autista | Síndrome X frágil | La discapacidad del desarrollo | Anomalía congenital | Distrofia Muscular Facioescapulohumeral 1Estados Unidos
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Grete Andersen, MDTerminadoParálisis periódica hiperpotasémica | Miotonía congénita | Paramiotonía congénita | Distrofia miotónica tipo 1 | Miotonía agravada por potasioDinamarca
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Cure CMDReclutamientoDistrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condicionesEstados Unidos
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University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineActivo, no reclutandoSíndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica 1Francia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Nemours Children's ClinicReclutamientoEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 | Atrofia muscular peroneaEstados Unidos
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.TerminadoAnomalías craneofaciales | Artrogriposis | Síndrome de Freeman-Sheldon | Artrogriposis Distal Tipo 2A | Síndrome de la cara silbante | Displasia craneocarpotarsiana | Distrofia craneocarpotarsiana | Variante del síndrome de Freeman-Sheldon | Síndrome de Sheldon-Hall | Artrogriposis Distal Tipo 2B | Síndrome... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Roswell Park Cancer InstituteTerminadoMielofibrosis primaria | Policitemia vera | Leucemia mielomonocítica crónica | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Leucemia mielomonocítica juvenil | Linfoma de células B de la zona marginal extraganglionar del tejido linfoide asociado a la mucosa | Linfoma de células B de la zona marginal... y otras condicionesEstados Unidos