Kliiniset tutkimukset Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2
Yhteensä 16 tulosta
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
Istituto Ortopedico RizzoliValmisBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofiaItalia
-
Myotonic Dystrophy FoundationRekrytointiMyotoninen dystrofia | Myotoninen dystrofia 1 | Steinertin tauti | Synnynnäinen myotoninen dystrofia | PROMM (proksimaalinen myotoninen myopatia) | Steinertin tauti | Dystrofia Myotonica 1 | Myotoninen dystrofia 2 | Dystrofia Myotonica | Dystrofia Myotonica 2 | Myotonia Dystrophica | Myotoninen dystrofia, synnynnäinen ja muut ehdotYhdysvallat
-
Laurent ServaisSYSNAVRekrytointiDuchennen lihasdystrofia | Myotoninen dystrofia 1 | Synnynnäinen lihasdystrofia | Centronuclear myopatia | Charcot-Marie-Tooth | Fascioscapulohumeral lihasdystrofiaBelgia
-
Ohio State UniversityGilead SciencesValmisMyotoninen dystrofia 1 | Myotonia Congenita | Paramyotonia CongenitaYhdysvallat
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)RekrytointiLihassurkastumatauti | Myotoninen dystrofia tyyppi 2 | Myotoninen dystrofia tyyppi 1 | Myotoninen dystrofia | Facioscapulohumeral lihasdystrofia | Steinertin tauti | Synnynnäinen myotoninen dystrofia | PROMM (proksimaalinen myotoninen myopatia) | Myotoninen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiHenkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Kehitysvamma | Synnynnäinen Anomalia | Facioscapulohumeral lihasdystrofia 1Yhdysvallat
-
Grete Andersen, MDValmisHyperkaleeminen jaksottainen halvaus | Myotonia Congenita | Paramyotonia Congenita | Dystrofia Myotonica Tyyppi 1 | Kaliumin pahentunut myotoniaTanska
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Taiwan University HospitalRekrytointiAivohalvaus | Magneettikuvaus | Fabryn tauti | Aivojen pienten alusten sairaudet | Cadasil | HTRA1:een liittyvä autosomaalinen dominoiva aivojen angiopatia | COL4A1:een liittyvä pienten verisuonten sairaus, johon liittyy verenvuotoa | Seuraavan sukupolven sekvensointiTaiwan
-
University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineAktiivinen, ei rekrytointiFragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia 1Ranska
-
Nemours Children's ClinicRekrytointiCharcot-Marie-Toothin tauti | Motorinen neuronitauti | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihassurkastumatauti | Spinaalinen lihasatrofia | Neuromuskulaarinen sairaus | Spinaalinen lihasatrofia ja hengitysvaikeus 1 | Peroneaalinen lihasatrofiaYhdysvallat
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.LopetettuKraniofacial poikkeavuudet | Arthrogryposis | Freeman-Sheldonin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2A | Viheltävä kasvojen oireyhtymä | Kraniocarpotarsaalinen dysplasia | Kraniocarpotarsaalinen dystrofia | Freeman-Sheldonin oireyhtymän variantti | Sheldon-Hallin oireyhtymä | Arthrogryposis Distal Type 2B | Gordonin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Roswell Park Cancer InstituteValmisPrimaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen B-solulymfooma | Toistuva... ja muut ehdotYhdysvallat