Étude de suivi à long terme chez des sujets ayant reçu Voretigene Neparvovec-rzyl (AAV2-hRPE65v2)

Test de mobilité, Bilatéral

Les tests de mobilité seront enregistrés sur bande vidéo à chaque visite d'étude au cours de laquelle ils seront effectués. Des examinateurs indépendants peuvent noter les vidéos sur la mobilité des sujets. Les évaluateurs utiliseront une combinaison définie de vitesse et de précision pour évaluer chaque tentative de cours à une intensité lumineuse donnée. Le cours sera reconfiguré entre chaque tentative, à l'aide de douze modèles standardisés, afin de réduire l'impact d'un effet d'apprentissage potentiel. Chaque sujet sera testé, en utilisant les deux yeux, sous au moins deux et parfois trois conditions d'éclairage différentes (spécifiées). Les niveaux de lumière, choisis pour couvrir les conditions d'éclairage que les individus rencontrent dans la vie quotidienne, vont d'un studio avec projecteurs (400 lux) ou d'un bureau très éclairé (250 lux) à un trottoir mal éclairé la nuit (1 lux).

Test de seuil de sensibilité à la lumière (FST) plein champ

Le test FST mesure la sensibilité à la lumière de l'ensemble du champ visuel en enregistrant la luminance à laquelle un sujet signale avoir vu le flash le plus faible. Le test est réalisé sur des sujets aux yeux dilatés dans un état adapté à l'obscurité ; les sujets sont assis devant un dôme de Ganzfeld dans lequel les flashs lumineux sont générés. La sensibilité à la lumière de chaque œil est mesurée séparément en patchant un œil (puis l'autre). Un son est généré et le sujet appuie sur un bouton lorsqu'il voit un flash ou sur un second bouton s'il ne voit pas de flash. Les flashs de luminance variable (dans une plage s'étendant sur ~ 80 dB) sont présentés dans un ordre aléatoire sans flash, sauf que la série commence par des flashs faibles. A partir de ces données, un algorithme calcule la luminance minimale (pour chaque œil) à laquelle le sujet perçoit la lumière.

Test de mobilité, Monoculaire

Les tests de mobilité seront enregistrés sur bande vidéo à chaque visite d'étude au cours de laquelle ils seront effectués. Des examinateurs indépendants peuvent noter les vidéos sur la mobilité des sujets. Les évaluateurs utiliseront une combinaison définie de vitesse et de précision pour évaluer chaque tentative de cours à une intensité lumineuse donnée. Le cours sera reconfiguré entre chaque tentative, à l'aide de douze modèles standardisés, afin de réduire l'impact d'un effet d'apprentissage potentiel. Chaque sujet sera testé, en utilisant le premier œil traité, sous au moins deux et parfois trois conditions d'éclairage différentes (spécifiées). Les niveaux de lumière, choisis pour couvrir les conditions d'éclairage que les individus rencontrent dans la vie quotidienne, vont d'un studio avec projecteurs (400 lux) ou d'un bureau très éclairé (250 lux) à un trottoir mal éclairé la nuit (1 lux).

Acuité visuelle

L'acuité visuelle mesure la vision centrale en utilisant la capacité de résoudre des images d'optotype standard présentées sous forme de lettres correspondant à différents angles visuels, c'est-à-dire la taille de l'image. Ces tests comprendront des tests adaptés à l'âge, tels que les tests ETDRS ou les tests HOTV (qui utilisent les lettres H, O, T, V, qui peuvent être identifiées même par de jeunes enfants et qui sont toutes centrées autour d'un axe vertical). Le niveau de résolution visuelle centrale est converti en un score d'angle visuel (LogMAR). Les sujets peuvent, dans certains cas, avoir besoin de subir des sessions de test répétées, y compris des jours successifs, pour établir des mesures cohérentes sur des tests psychophysiques, tels que l'acuité visuelle.

Test du champ visuel - Humphrey et/ou Goldmann

Les paramètres du champ visuel évalueront les altérations en fonction des différentes régions de la rétine ; les champs cinétiques seront mesurés avec la périmétrie Goldmann et les champs statiques avec les tests informatisés Humphrey.

Questionnaire sur la fonction visuelle

Les enquêteurs de l'étude sur la thérapie génique ont développé un questionnaire pertinent sur le déficit ressenti par les patients porteurs de mutations du gène RPE65. Ce résultat rapporté par les patients consiste en 25 questions relatives aux activités de la vie quotidienne qui dépendent de la vision ou qui ont une composante visuelle. Les sujets et/ou leurs parents ou tuteurs seront invités à fournir toutes les réponses concernant le degré de difficulté perçu de ces activités de la vie quotidienne.