Analyse de l'ADN dans des échantillons de patients plus jeunes atteints de tumeurs des cellules germinales et de leurs parents ou frères et sœurs

OBJECTIFS:

I. Évaluer les associations entre la variation génétique et la tumeur germinale pédiatrique (GCT) à l'aide d'une conception de triade cas-parent pour identifier les variantes de quatre gènes, KITLG, SPRY4, BAK1 et DMRT1, associés à la GCT pédiatrique.

II. Évaluer les associations entre la variation génétique et le GCT pédiatrique à l'aide d'une conception de triade cas-parent pour inclure le génotypage ciblé des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans certaines voies clés essentielles au développement normal des cellules germinales in utero, en particulier les gènes impliqués dans la survie des cellules germinales pendant la migration , l'apoptose et le contrôle du cycle cellulaire.

III. Explorer l'hétérogénéité inter et intratumorale de la méthylation de l'ADN par histologie tumorale.

APERÇU : Il s'agit d'une étude multicentrique.

Les patients et les parents ou les frères et sœurs subissent un prélèvement d'échantillons de salive. L'ADN extrait d'échantillons de salive et d'échantillons de tissus tumoraux archivés de patients est génotypé et analysé par des réseaux de méthylation, y compris des tests de réaction en chaîne par polymérase (PCR) spécifiques à la méthylation (pyroséquençage). La variation génétique entre les tumeurs germinales pédiatriques et le parent ou le frère est également analysée. Les antécédents médicaux, les données démographiques et les expositions environnementales des patients et des membres de leur famille sont recueillis au moyen de questionnaires ou d'entrevues téléphoniques. Les antécédents médicaux, tels que les maladies chroniques, les médicaments prescrits et les anomalies congénitales, y compris la cryptorchidie, sont également recueillis. Les caractéristiques de naissance de l'enfant, y compris le poids à la naissance et l'âge gestationnel, sont également saisies.