Análisis de ADN en muestras de pacientes más jóvenes con tumores de células germinales y sus padres o hermanos

OBJETIVOS:

I. Evaluar las asociaciones entre la variación genética y el tumor de células germinales (TCG) pediátrico mediante un diseño de tríada de casos y padres para identificar variantes en cuatro genes, KITLG, SPRY4, BAK1 y DMRT1, asociadas con el TCG pediátrico.

II. Evaluar las asociaciones entre la variación genética y los TCG pediátricos utilizando un diseño de tríada de casos y padres para incluir la genotipificación dirigida de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en vías clave seleccionadas esenciales para el desarrollo normal de las células germinales en el útero, específicamente genes involucrados en la supervivencia de las células germinales durante la migración , apoptosis y control del ciclo celular.

tercero Explorar la heterogeneidad inter e intratumoral en la metilación del ADN por histología tumoral.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico.

Los pacientes y los padres o hermanos se someten a la recolección de muestras de saliva. El ADN extraído de las muestras de saliva y de las muestras de tejido tumoral archivadas de los pacientes se genotipifica y analiza mediante matrices de metilación, incluidos los ensayos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) específica de metilación (pirosecuenciación). También se analiza la variación genética entre los tumores de células germinales pediátricos y los padres o hermanos. El historial de salud, la demografía y las exposiciones ambientales de los pacientes y sus familiares se recopilan mediante cuestionarios o entrevistas telefónicas. También se recopila el historial médico, como afecciones crónicas, medicamentos recetados y anomalías congénitas, incluida la criptorquidia. También se capturan las características de nacimiento del niño, incluido el peso al nacer y la edad gestacional.