年轻生殖细胞肿瘤患者及其父母或兄弟姐妹样本的 DNA 分析

目标：

I. 评估遗传变异与小儿生殖细胞肿瘤 (GCT) 之间的关联，使用病例-亲本三联设计来识别与小儿 GCT 相关的四个基因 KITLG、SPRY4、BAK1 和 DMRT1 中的变异。

二。 使用病例-亲本三联设计评估遗传变异与儿科 GCT 之间的关联，包括在选定的关键通路中对单核苷酸多态性 (SNP) 进行靶向基因分型，这些通路对于正常的子宫内生殖细胞发育至关重要，特别是在迁移过程中参与生殖细胞存活的基因、细胞凋亡和细胞周期控制。

三、 通过肿瘤组织学探索 DNA 甲基化的肿瘤间和肿瘤内异质性。

大纲：这是一项多中心研究。

患者和父母或兄弟姐妹接受唾液样本采集。 从唾液样本和患者存档的肿瘤组织样本中提取的 DNA 进行基因分型，并通过甲基化阵列进行分析，包括甲基化特异性聚合酶链反应 (PCR)（焦磷酸测序）测定。 还分析了小儿生殖细胞肿瘤与父母或兄弟姐妹之间的遗传变异。 通过问卷调查或电话采访收集患者和家庭成员的健康史、人口统计资料和环境暴露情况。 还收集病史，例如慢性病、处方药和先天性异常，包括隐睾症。 孩子的出生特征，包括出生体重和胎龄，也会被捕获。