DNA-analyse i prøver fra yngre pasienter med kimcellesvulster og deres foreldre eller søsken

MÅL:

I. Å evaluere assosiasjoner mellom genetisk variasjon og pediatrisk kjønnscelletumor (GCT) ved å bruke et case-parent triadedesign for å identifisere varianter i fire gener, KITLG, SPRY4, BAK1 og DMRT1, assosiert med pediatrisk GCT.

II. For å evaluere assosiasjoner mellom genetisk variasjon og pediatrisk GCT ved å bruke et case-parent triadedesign for å inkludere målrettet genotyping av enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP) i utvalgte nøkkelveier som er essensielle for normal in utero kjønnscelleutvikling, spesielt gener involvert i overlevelse av kjønnsceller under migrasjon , apoptose og cellesykluskontroll.

III. Å utforske inter- og intratumoral heterogenitet i DNA-metylering ved tumorhistologi.

OVERSIKT: Dette er en multisenterstudie.

Pasienter og foreldre eller søsken gjennomgår spyttprøvetaking. DNA ekstrahert fra spyttprøver og fra pasienters arkiverte tumorvevsprøver genotypes og analyseres ved hjelp av metyleringsmatriser, inkludert metyleringsspesifikke polymerasekjedereaksjons (PCR) (pyrosekvensering) analyser. Genetisk variasjon mellom pediatriske kjønnscelletumorer og foreldre eller søsken blir også analysert. Pasienters og familiemedlemmers helsehistorie, demografi og miljøeksponeringer samles inn ved hjelp av spørreskjemaer eller telefonintervjuer. Sykehistorie, som kroniske lidelser, foreskrevne medisiner og medfødte abnormiteter, inkludert kryptorkisme, samles også inn. Fødselskarakteristika for barnet, inkludert fødselsvekt og svangerskapsalder, fanges også opp.