Préservation de la fertilité dans les cas de syndrome de Klinefelter. (FERTIPRESERVE)

Le syndrome de Klinefelter (SK) est la plus fréquente des anomalies chromosomiques sexuelles (1/600 nouveau-nés de sexe masculin), et se caractérise par un hypogonadisme hypergonadique. Jusqu'à il y a quelques années, le SK principalement non mosaïque était considéré comme un modèle d'infertilité masculine complète, bien que peu de SK (4 à 8 %) aient une oligospermie. Des études récentes chez des adultes atteints de SK non mosaïque ont rapporté la possibilité de prélèvement de sperme par biopsie testiculaire (TESE) dans environ 50 % des cas et plus de certaines grossesses ont été obtenues après TESE avec injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Depuis 1997, plus d'une centaine de naissances sont décrites.

Comme certaines études ont montré une diminution du succès de la récupération de sperme avec l'augmentation de l'âge, nous prévoyons de comparer le potentiel de récupération de sperme entre deux groupes "adulte" (23-55 ans) et "jeune" après le début de la puberté (15-22 années). L'étude sera réalisée par recherche de spermatozoïdes sur deux analyses séminales espacées de 3 mois suivies d'une biopsie testiculaire si l'azoospermie est confirmée sur des analyses de sperme.