Une étude d'innocuité, de tolérabilité et d'efficacité du BMN 190 intracérébroventriculaire chez les patients pédiatriques de < 18 ans atteints de la maladie CLN2

L'inscription des plus de 2 ans est complète.

Critère d'intégration:

• Diagnostic de la maladie CLN2 tel que déterminé par l'activité enzymatique TPP1 (tache de sang séché) dans les fibroblastes et les leucocytes disponibles au dépistage
• Évaluation clinique quantitative du score global du langage moteur de Hambourg 3-6 lors du dépistage sur l'échelle du langage moteur de la maladie CLN2, tel que défini dans les directives d'évaluation des cotes
• < 18 ans au moment du consentement éclairé
• Consentement éclairé écrit du parent ou du tuteur légal et sujet du formulaire d'assentiment, le cas échéant
• Les hommes et les femmes en âge de procréer doivent pratiquer une véritable abstinence, définie comme aucune activité sexuelle, pendant l'étude et pendant 6 mois après la fin de l'étude (ou le retrait de l'étude). S'ils sont sexuellement actifs et ne pratiquent pas une véritable abstinence, les hommes et les femmes en âge de procréer doivent utiliser une méthode de contraception très efficace lors de leur participation à l'étude.
• Capacité à se conformer aux évaluations requises par le protocole (implantation d'ICV, administration de médicaments, prélèvement d'échantillons de laboratoire, EEG, ECG, IRM, etc.)

Critère d'exclusion:

• Présence d'une autre maladie neurologique héréditaire, p.
• Présence d'une autre maladie neurologique pouvant avoir causé un déclin cognitif (par exemple, un traumatisme, une méningite, une hémorragie) ou une interférence avec l'évaluation de la maladie (autisme) avant le dépistage
• Présence d'une sonde d'alimentation percutanée avant l'inscription
• A reçu des cellules souches, une thérapie génique ou une ERT
• Présence de contre-indications à la neurochirurgie (par exemple, cardiopathie congénitale, insuffisance respiratoire grave ou anomalies de la coagulation)
• Présence de contre-indications aux examens IRM (par exemple, stimulateur cardiaque, fragment ou puce métallique dans l'œil, clip d'anévrisme dans le cerveau)
• Épisode d'état de mal épileptique moteur généralisé dans les 4 semaines précédant la visite de la première dose
• Infection grave (p. ex., pneumonie, pyélonéphrite ou méningite) dans les 4 semaines précédant la visite de la première dose (l'inscription peut être reportée)
• Présence d'anomalie ventriculaire (hydrocéphalie, malformation)
• Présence de shunt ventriculaire
• A une hypersensibilité connue à l'un des composants du BMN 190
• A reçu une médiation expérimentale dans les 30 jours précédant la première perfusion du médicament à l'étude ou doit recevoir un médicament expérimental autre que le BMN 190 au cours de l'étude
• A une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du sujet à se conformer au protocole requis pour les tests ou les procédures ou compromettre le bien-être, la sécurité ou l'interprétabilité clinique du sujet
• Grossesse à tout moment pendant l'étude ; un sujet féminin jugé par l'investigateur comme étant en âge de procréer sera testé pour la grossesse