Az intracerebroventricularis BMN 190 biztonságossági, tolerálhatósági és hatékonysági vizsgálata 18 év alatti CLN2-betegségben szenvedő gyermekgyógyászati ​​betegeknél

A 2 év feletti beiratkozás befejeződött.

Bevételi kritériumok:

• A CLN2 betegség diagnosztizálása a TPP1 enzimaktivitás alapján (száraz vérfolt) a szűrővizsgálaton elérhető fibroblasztokban és leukocitákban
• A hamburgi motoros nyelv összesített pontszámának kvantitatív klinikai értékelése 3-6 a CLN2 betegség motoros nyelvi skálán végzett szűrés során, a minősítési értékelési útmutatóban meghatározottak szerint
• < 18 éves a tájékozott beleegyezés időpontjában
• A szülő vagy törvényes gyám írásos beleegyezése, és adott esetben a hozzájárulási űrlap tárgya
• A reproduktív korú hímeknek és nőstényeknek valódi absztinenciát kell gyakorolniuk, amely a szexuális tevékenység hiányaként definiálható, a vizsgálat alatt és a vizsgálat befejezése (vagy a vizsgálatból való kilépés) után 6 hónapig. Ha szexuálisan aktívak és nem gyakorolják a valódi absztinenciát, a reproduktív korú férfiaknak és nőknek rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszert kell alkalmazniuk a vizsgálatban való részvétel során.
• Képes megfelelni a protokollban előírt értékeléseknek (ICV beültetés, gyógyszeradagolás, laboratóriumi mintavétel, EEG, EKG, MRI stb.)

Kizárási kritériumok:

• Más öröklött neurológiai betegség jelenléte, például a CLN más formái vagy a CLN2-betegséghez nem kapcsolódó görcsrohamok (a lázas rohamokban szenvedő betegek jogosultak lehetnek)
• Más neurológiai betegség jelenléte, amely a kognitív hanyatlást (pl. trauma, agyhártyagyulladás, vérzés) vagy a betegség besorolásának megzavarását (autizmus) okozhatta a szűrés előtt
• Perkután etetőcső elhelyezése a beiratkozás előtt
• Őssejt-, génterápiát vagy ERT-t kapott
• Az idegsebészet ellenjavallatai (pl. veleszületett szívbetegség, súlyos légzési elégtelenség vagy véralvadási rendellenességek)
• Ellenjavallatok jelenléte az MRI-vizsgálatokhoz (pl. szívritmus-szabályozó, fémdarab vagy chip a szemben, aneurizma klip az agyban)
• Generalizált motoros állapot epilepticus epizódja az első adag látogatása előtti 4 héten belül
• Súlyos fertőzés (pl. tüdőgyulladás, pyelonephritis vagy agyhártyagyulladás) az első adag látogatását megelőző 4 héten belül (a beiratkozás elhalasztható)
• Kamrai rendellenességek jelenléte (hydrocephalus, malformatió)
• Kamrai shunt jelenléte
• Ismert túlérzékenysége a BMN 190 bármely összetevőjével szemben
• Bármilyen vizsgálati közvetítést kapott a vizsgált gyógyszer első infúziója előtt 30 napon belül, vagy a vizsgálat ideje alatt a BMN 190-től eltérő egyéb vizsgálati gyógyszert kap.
• Egészségi állapota vagy enyhítő körülménye van, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetheti az alany azon képességét, hogy megfeleljen az előírt vizsgálati vagy eljárási protokollnak, vagy veszélyeztetheti az alany jólétét, biztonságát vagy klinikai értelmezhetőségét
• Terhesség a vizsgálat során bármikor; a vizsgáló által fogamzóképesnek ítélt női alanyon terhességi vizsgálatot végeznek