CLN2 疾患の 18 歳未満の小児患者における脳室内 BMN 190 の安全性、忍容性、および有効性の研究

2歳以上の入学は完了です。

包含基準:

• スクリーニングで利用可能な線維芽細胞および白血球のTPP1酵素活性（乾燥した血液スポット）によって決定されるCLN2疾患の診断
• -評価評価ガイドラインで定義されている、CLN2疾患の運動言語スケールでのスクリーニングでのハンブルグ運動言語の総合スコア3〜6の定量的臨床評価
• -インフォームドコンセント時の年齢が18歳未満
• 必要に応じて、親または法定後見人からの書面によるインフォームド コンセントおよび同意書の件名
• 生殖年齢の男性および女性は、研究中および研究終了後 6 か月間 (または研究からの離脱)、性行為の禁止と定義される真の禁欲を実践する必要があります。 性的に活発で真の禁欲を実践していない場合、生殖年齢の男性と女性は、研究に参加している間、非常に効果的な避妊方法を使用する必要があります.
• プロトコルに必要な評価 (ICV 埋め込み、薬物投与、実験室サンプル収集、EEG、ECG、MRI など) に準拠する能力

除外基準:

• -別の遺伝性神経疾患の存在、例えば、他の形態のCLNまたはCLN2疾患とは無関係の発作（熱性けいれんのある患者は対象となる場合があります）
• -スクリーニング前の認知機能低下（例：外傷、髄膜炎、出血）または疾患評価への干渉（自閉症）を引き起こした可能性のある別の神経疾患の存在
• -登録前の経皮栄養チューブ留置の存在
• 幹細胞、遺伝子治療、またはERTを受けた
• -脳神経外科の禁忌の存在（例、先天性心疾患、重度の呼吸障害、または凝固異常）
• -MRIスキャンの禁忌の存在（例：心臓ペースメーカー、眼の金属片またはチップ、脳の動脈瘤クリップ）
• -初回投与前の4週間以内の全身性てんかん発作のエピソード
• -初回投与来院前4週間以内の重度の感染症（肺炎、腎盂腎炎、または髄膜炎など）（登録は延期される場合があります）
• 心室異常（水頭症、奇形）の存在
• 心室シャントの存在
• -BMN 190のいずれかの成分に対する既知の過敏症があります
• -治験薬の最初の注入前30日以内に治験調停を受けたことがある、または治験中にBMN 190以外の治験薬を受け取る予定がある
• -治験責任医師の意見では、必要なプロトコルを遵守する被験者の能力を損なう可能性のある病状または酌量すべき状況がある または被験者の健康、安全、または臨床的解釈可能性を損なう
• -研究中のいつでも妊娠;研究者によって出産の可能性があると判断された女性被験者は、妊娠について検査されます