Eine Studie zur Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von intrazerebroventrikulärem BMN 190 bei pädiatrischen Patienten < 18 Jahren mit CLN2-Krankheit

Die Einschreibung über 2 Jahre ist abgeschlossen.

Einschlusskriterien:

• Diagnose der CLN2-Krankheit, bestimmt durch TPP1-Enzymaktivität (getrockneter Blutfleck) in den beim Screening verfügbaren Fibroblasten und Leukozyten
• Quantitative klinische Bewertung des Hamburg Motor-Sprach-Gesamtscores 3-6 beim Screening auf der CLN2-Krankheits-Motor-Sprach-Skala, wie in der Ratings Assessment Guideline definiert
• < 18 Jahre zum Zeitpunkt der Einverständniserklärung
• Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten und ggf. Zustimmungsformular
• Männer und Frauen im reproduktionsfähigen Alter sollten während der Studie und für 6 Monate nach Abschluss der Studie (oder Abbruch der Studie) echte Abstinenz praktizieren, definiert als keine sexuelle Aktivität. Wenn sie sexuell aktiv sind und keine echte Abstinenz praktizieren, müssen Männer und Frauen im gebärfähigen Alter während der Teilnahme an der Studie eine hochwirksame Verhütungsmethode anwenden.
• Fähigkeit, protokollerforderliche Bewertungen einzuhalten (ICV-Implantation, Arzneimittelverabreichung, Entnahme von Laborproben, EEG, EKG, MRT usw.)

Ausschlusskriterien:

• Vorhandensein einer anderen erblichen neurologischen Erkrankung, z. B. andere Formen von CLN oder Anfälle, die nichts mit der CLN2-Erkrankung zu tun haben (Patienten mit Fieberkrämpfen können geeignet sein)
• Vorliegen einer anderen neurologischen Erkrankung, die möglicherweise einen kognitiven Rückgang (z. B. Trauma, Meningitis, Blutung) oder Beeinträchtigung der Krankheitseinstufung (Autismus) vor dem Screening verursacht hat
• Vorhandensein einer perkutanen Platzierung einer Ernährungssonde vor der Registrierung
• Hat Stammzellen, Gentherapie oder ERT erhalten
• Vorliegen von Kontraindikationen für die Neurochirurgie (z. B. angeborene Herzfehler, schwere Atembeeinträchtigung oder Gerinnungsstörungen)
• Vorliegen von Kontraindikationen für MRT-Untersuchungen (z. B. Herzschrittmacher, Metallsplitter oder Chip im Auge, Aneurysma-Clip im Gehirn)
• Episode eines generalisierten motorischen Status epilepticus innerhalb von 4 Wochen vor dem ersten Dosisbesuch
• Schwere Infektion (z. B. Lungenentzündung, Pyelonephritis oder Meningitis) innerhalb von 4 Wochen vor dem ersten Dosisbesuch (Einschreibung kann verschoben werden)
• Vorhandensein einer ventrikulären Anomalie (Hydrozephalus, Fehlbildung)
• Vorhandensein eines ventrikulären Shunts
• Hat eine bekannte Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile von BMN 190
• Hat innerhalb von 30 Tagen vor der ersten Infusion des Studienmedikaments eine Prüfmedikation erhalten oder soll im Verlauf der Studie ein anderes Prüfpräparat als BMN 190 erhalten
• Hat einen medizinischen Zustand oder mildernden Umstand, der nach Ansicht des Ermittlers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen könnte, das Protokoll einzuhalten erforderliche Tests oder Verfahren oder das Wohlbefinden, die Sicherheit oder die klinische Interpretierbarkeit des Probanden beeinträchtigen
• Schwangerschaft jederzeit während des Studiums; ein weibliches Subjekt, das vom Prüfarzt als gebärfähig eingestuft wird, wird auf Schwangerschaft getestet