Genetikai etiológia agyi bénulásban szenvedő betegeknél (GenCP)

A cerebrális bénulás (CP) a mozgás vagy a testtartás állandó rendellenessége, amely a fejlődő agy nem progresszív károsodása miatt következik be. Gyermekeknél a CP a motoros károsodás leggyakoribb oka, amihez gyakran más rendellenességek is társulnak, mint például epilepszia, mentális retardáció, beszéd- és nyelvi zavarok, étkezési zavarok, látás- és hallászavarok, viselkedési zavarok. Körülbelül 500 élveszületésből 1 gyermeknél diagnosztizálnak agyi bénulást.

A CP okai általában a csecsemő központi idegrendszerének nem megfelelő véráramlásával és oxigénellátásával kapcsolatosak a terhesség vagy szülés során, a koraszülés szövődményei és az újszülöttkori egyéb szövődmények, mint például a légzési nehézség, fertőzések vagy sárgaság. Becslések szerint a CP-s gyermekek legfeljebb egyharmadánál az ok megmagyarázhatatlan. Ezeknél a gyermekeknél a CP oka ritka genetikai betegségek is lehetnek. E betegségek némelyikére célzott kezelés áll rendelkezésre.

Szlovéniában minden CP-ben szenvedő, 1996 óta született gyermek szerepel a szlovén nemzeti cerebrális bénulási nyilvántartásban (SRCP), amely az európai regiszter – Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE) – része. A gyermekeket a Ljubljanai Egyetemi Gyermekkórház, a Ljubljanai Egyetemi Egészségügyi Központ 5 éves korában veszik fel a nyilvántartásba, előzetes szülői beleegyezés után, egyébként névtelenül.

Tanulmányunkban a kutatók újra megvizsgálják az SRCP-ben regisztrált CP-s gyermekek adatait. Minden gyermeket meghívnak az Egyetemi Gyermekkórházba, a Ljubljanai Egyetemi Egészségügyi Központba, ahol egy neurológus újra megvizsgálja őket. A beteg vagy szülője/gondviselője beleegyezésével vérvételre kerül sor genetikai vizsgálat céljából. A next gen szekvenálás (NGS) felhasználásával több mint 100 génből álló génpanel készül, amely a CP spektrum zavaraihoz kapcsolódik. A CP megerősített genetikai etiológiája esetén lehetőség nyílik specifikus terápia keresésére.