Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genetische Ätiologie bei Patienten mit Zerebralparese (GenCP)

1. November 2022 aktualisiert von: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Bewertung der genetischen Ätiologie bei Patienten mit Zerebralparese

Zerebralparese (CP) ist eine dauerhafte Bewegungs- oder Haltungsstörung aufgrund nicht fortschreitender Beeinträchtigungen des sich entwickelnden Gehirns. Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass bis zu 30 % der CP-Fälle genetischer Natur sein könnten. In unserer Studie werden die Forscher die Daten von Kindern mit CP erneut untersuchen, die im slowenischen nationalen Register für Zerebralparese registriert sind. Alle Kinder werden in die Universitätskinderklinik des Universitätsklinikums Ljubljana eingeladen, wo sie von einem Neurologen erneut untersucht werden. Es wird Blut für Gentests entnommen. Bei bestätigter genetischer Ätiologie der CP ist die Suche nach einer spezifischen Therapie möglich.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Zerebralparese (CP) ist eine dauerhafte Bewegungs- oder Haltungsstörung aufgrund nicht fortschreitender Beeinträchtigungen des sich entwickelnden Gehirns. Bei Kindern ist CP die häufigste Ursache für motorische Beeinträchtigungen, die häufig von anderen Störungen wie Epilepsie, geistiger Behinderung, Sprech- und Sprachstörungen, Essstörungen, Seh- und Hörstörungen sowie Verhaltensstörungen begleitet werden. Bei etwa einem Kind von 500 Lebendgeburten wird eine Zerebralparese diagnostiziert.

Die Ursachen für CP hängen normalerweise mit einer unzureichenden Durchblutung und Sauerstoffversorgung des Zentralnervensystems des Babys während der Schwangerschaft oder Geburt, Komplikationen bei Frühgeburten und anderen Komplikationen in der Neugeborenenperiode wie Atemnot, Infektionen oder Gelbsucht zusammen. Es wird geschätzt, dass bei bis zu einem Drittel der Kinder mit CP die Ursache ungeklärt ist. Die Ursache für CP bei diesen Kindern können auch seltene genetische Erkrankungen sein. Für einige dieser Erkrankungen steht eine gezielte Behandlung zur Verfügung.

In Slowenien sind alle seit 1996 geborenen Kinder mit CP im slowenischen nationalen Register für Zerebralparese (SRCP) enthalten, das Teil des europäischen Registers „Surveillance of Cerebral Palsy in Europe“ (SCPE) ist. Kinder werden im Alter von 5 Jahren nach vorheriger Zustimmung der Eltern in das Register der Universitätskinderklinik des Universitätsklinikums Ljubljana eingetragen, ansonsten anonym.

In unserer Studie werden die Forscher die Daten von Kindern mit CP, die im SRCP registriert sind, erneut untersuchen. Alle Kinder werden in die Universitätskinderklinik des Universitätsklinikums Ljubljana eingeladen, wo sie von einem Neurologen erneut untersucht werden. Mit Zustimmung des Patienten oder seines Elternteils/Erziehungsberechtigten wird Blut für einen Gentest entnommen. Mithilfe der Next-Gen-Sequenzierung (NGS) wird ein Gen-Panel von mehr als 100 Genen durchgeführt, die mit Störungen des CP-Spektrums assoziiert sind. Bei bestätigter genetischer Ätiologie der CP ist die Suche nach einer spezifischen Therapie möglich.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Slowenien
      • Ljubljana, Slowenien, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 25 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden Kinder mit Zerebralparese jeglichen Grades (I–V) aufgenommen und erhoben, die im slowenischen Nationalen Register für Zerebralparese (SRCP) eingetragen sind und deren Eltern/Betreuer über die Ziele der Studie informiert wurden und die Einverständniserklärung unterzeichnet haben Einverständniserklärung.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder mit Zerebralparese, die im slowenischen nationalen Register für Zerebralparese (SRCP) aufgeführt sind
  • Patienten, deren Eltern/Betreuer über die Ziele der Studie informiert wurden und die Einverständniserklärung unterzeichnet haben.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen keine Zerebralparese diagnostiziert wurde
  • Patienten, deren Betreuer die Einverständniserklärung nicht unterschrieben haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Zerebralparese
In Slowenien sind alle Kinder mit Zerebralparese, die 1996 oder später geboren wurden, im slowenischen nationalen Register für Zerebralparese enthalten. Alle Patienten aus dem Register werden zur Teilnahme an der Studie eingeladen.
Diagnosetest: NGS
Ein genetisches Panel von mehr als 100 Genen, die mit CP-Spektrum-Störungen assoziiert sind, wird mithilfe von NGS bewertet
Andere Namen:
  • Sequenzierung der nächsten Generation

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung der genetischen Ätiologie
Zeitfenster: 2-3 Monate nach der Entnahme der DNA-Proben
Es wird eine Next-Gen-Sequenzierung (NGS) durchgeführt und eine Gruppe von über 100 Genen zur Identifizierung potenzieller genetischer Ätiologie ausgewertet.
2-3 Monate nach der Entnahme der DNA-Proben

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. November 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. November 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. November 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. November 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0120-142/2021/2

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Zerebralparese

Klinische Studien zur NGS

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Tanzania

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren