Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Etiologia genetyczna u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym (GenCP)

1 listopada 2022 zaktualizowane przez: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Ocena etiologii genetycznej u pacjentów z mózgowym porażeniem dziecięcym

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest trwałym zaburzeniem ruchu lub postawy spowodowanym niepostępującymi upośledzeniami rozwijającego się mózgu. Aktualne szacunki wskazują, że aż 30% przypadków MPD może mieć charakter genetyczny. W naszym badaniu badacze ponownie przeanalizują dane dzieci z MPD, które są zarejestrowane w słoweńskim Krajowym Rejestrze Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Wszystkie dzieci zostaną zaproszone do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie, gdzie zostaną ponownie zbadane przez neurologa. Zostanie pobrana krew do badań genetycznych. W przypadku potwierdzonej genetycznej etiologii MPD możliwe będzie poszukiwanie specyficznej terapii.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest trwałym zaburzeniem ruchu lub postawy spowodowanym niepostępującymi upośledzeniami rozwijającego się mózgu. U dzieci PZT jest najczęstszą przyczyną upośledzenia ruchowego, któremu często towarzyszą inne zaburzenia, takie jak padaczka, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy i języka, zaburzenia odżywiania, zaburzenia widzenia i słuchu oraz zaburzenia zachowania. Około 1 dziecko na 500 żywych urodzeń ma zdiagnozowane mózgowe porażenie dziecięce.

Przyczyny PZT są zwykle związane z niedostatecznym przepływem krwi i dopływem tlenu do ośrodkowego układu nerwowego dziecka w czasie ciąży lub porodu, powikłaniami przedwczesnego porodu oraz innymi powikłaniami w okresie noworodkowym, takimi jak niewydolność oddechowa, infekcje lub żółtaczka. Szacuje się, że nawet u jednej trzeciej dzieci z MPD przyczyna jest niewyjaśniona. Przyczyną MPD u tych dzieci mogą być również rzadkie choroby genetyczne. W przypadku niektórych z tych chorób dostępne jest leczenie ukierunkowane.

W Słowenii wszystkie dzieci z MPD, urodzone od 1996 roku, są wpisane do słoweńskiego Krajowego Rejestru Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP), który jest częścią europejskiego rejestru – Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Dzieci są wpisywane do rejestru w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie w wieku 5 lat, po uprzedniej zgodzie rodziców, w przeciwnym razie anonimowo.

W naszym badaniu badacze ponownie przeanalizują dane dzieci z MPD, które są zarejestrowane w SRCP. Wszystkie dzieci zostaną zaproszone do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Lublanie, gdzie zostaną ponownie zbadane przez neurologa. Za zgodą pacjenta lub jego rodzica/opiekuna zostanie pobrana krew do badania genetycznego. Wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), zostanie przeprowadzony panel genów obejmujący ponad 100 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum CP. W przypadku potwierdzonej genetycznej etiologii MPD możliwe będzie poszukiwanie specyficznej terapii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Słowenia
      • Ljubljana, Słowenia, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie obejmie i zgromadzi dane od dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym dowolnego stopnia (I-V), które znajdują się w Słoweńskim Krajowym Rejestrze Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP) i których rodzice/opiekunowie zostali poinformowani o celach badania i podpisali Poinformowany formularz zgody.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym, które są wpisane do Słoweńskiego Krajowego Rejestru Mózgowego Porażenia Dziecięcego (SRCP)
  • Pacjenci, których rodzice/opiekunowie zostali poinformowani o celach badania i podpisali formularz świadomej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, u których nie zdiagnozowano mózgowego porażenia dziecięcego
  • Pacjenci, których opiekunowie nie podpisali formularza świadomej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z mózgowym porażeniem dziecięcym
W Słowenii wszystkie dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym urodzone w 1996 roku lub później są wpisane do słoweńskiego krajowego rejestru mózgowego porażenia dziecięcego. Do udziału w badaniu zostaną zaproszeni wszyscy pacjenci z Rejestru.
Test diagnostyczny: NGS
Panel genetyczny ponad 100 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum CP zostanie oceniony za pomocą NGS
Inne nazwy:
  • Sekwencjonowanie nowej generacji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja etiologii genetycznej
Ramy czasowe: 2-3 miesiące po pobraniu próbek DNA
Przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), a panel ponad 100 genów zostanie oceniony pod kątem identyfikacji potencjalnej etiologii genetycznej.
2-3 miesiące po pobraniu próbek DNA

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 listopada 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0120-142/2021/2

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Porażenie mózgowe

Badania kliniczne na NGS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malta

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj