Genetická etiologie u pacientů s dětskou mozkovou obrnou (GenCP)

Dětská mozková obrna (DMO) je trvalá porucha hybnosti nebo držení těla v důsledku neprogresivního postižení vyvíjejícího se mozku. U dětí je CP nejčastější příčinou motorického postižení, které je často doprovázeno dalšími poruchami, jako je epilepsie, mentální retardace, poruchy řeči a jazyka, poruchy příjmu potravy, poruchy zraku a sluchu a poruchy chování. Přibližně 1 dítě z každých 500 živě narozených dětí je diagnostikováno dětskou mozkovou obrnou.

Příčiny CP obvykle souvisejí s nedostatečným průtokem krve a přívodem kyslíku do centrálního nervového systému dítěte během těhotenství nebo porodu, komplikacemi předčasného porodu a dalšími komplikacemi v novorozeneckém období, jako jsou respirační potíže, infekce nebo žloutenka. Odhaduje se, že až u jedné třetiny dětí s CP je příčina neobjasněná. Příčinou CP u těchto dětí mohou být i vzácná genetická onemocnění. Pro některé z těchto onemocnění je k dispozici cílená léčba.

Ve Slovinsku jsou všechny děti s CP, narozené od roku 1996, zařazeny do Slovinského národního registru mozkové obrny (SRCP), který je součástí evropského registru – Surveillance of Cerebral Parsy in Europe (SCPE). Děti jsou zapisovány do registru ve Fakultní dětské nemocnici, Univerzitní lékařské centrum Ljubljana ve věku 5 let, po předchozím souhlasu rodičů, jinak anonymně.

V naší studii budou vyšetřovatelé znovu zkoumat údaje dětí s CP, které jsou registrovány v SRCP. Všechny děti budou pozvány do Fakultní dětské nemocnice, Univerzitní lékařské centrum Lublaň, kde budou znovu vyšetřeny neurologem. Se souhlasem pacienta nebo jeho rodiče/opatrovníka bude odebrána krev na genetické vyšetření. S využitím next gen sekvenování (NGS) bude proveden genový panel více než 100 genů spojených s poruchami CP spektra. V případě potvrzené genetické etiologie CP bude možné hledat specifickou terapii.