Genetisk etiologi hos pasienter med cerebral parese (GenCP)

Cerebral parese (CP) er en permanent forstyrrelse av bevegelse eller holdning på grunn av ikke-progressive svekkelser i den utviklende hjernen. Hos barn er CP den vanligste årsaken til motorisk svekkelse, som ofte er ledsaget av andre lidelser som epilepsi, psykisk utviklingshemming, tale- og språkvansker, spiseforstyrrelser, syns- og hørselsforstyrrelser og atferdsforstyrrelser. Omtrent 1 barn av hver 500 levendefødte er diagnostisert med cerebral parese.

Årsakene til CP er vanligvis relatert til utilstrekkelig blodstrøm og oksygentilførsel til babyens sentralnervesystem under graviditet eller fødsel, komplikasjoner ved for tidlig fødsel og andre komplikasjoner i nyfødtperioden som pustebesvær, infeksjoner eller gulsott. Det er anslått at hos opptil en tredjedel av barn med CP er årsaken uforklarlig. Årsaken til CP hos disse barna kan også være sjeldne genetiske sykdommer. For noen av disse sykdommene er en målrettet behandling tilgjengelig.

I Slovenia er alle barn med CP, født siden 1996, inkludert i det slovenske nasjonale registeret for cerebral parese (SRCP), som er en del av det europeiske registeret - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Barn registreres i registeret ved University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana i en alder av 5 år, etter forhåndssamtykke fra foreldre, ellers anonymt.

I vår studie vil etterforskerne undersøke dataene til barn med CP, som er registrert i SRCP. Alle barn vil bli invitert til University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, hvor de vil bli undersøkt på nytt av en nevrolog. Med samtykke fra pasienten eller hans/hennes forelder/foresatte vil det bli tatt blod for genetisk test. Ved å bruke neste generasjonssekvensering (NGS), vil et genpanel med mer enn 100 gener assosiert med CP-spekterforstyrrelsene bli utført. I tilfelle av bekreftet genetisk etiologi av CP, vil søket etter spesifikk terapi være mulig.