脑瘫患者的遗传病因 (GenCP)

脑瘫 (CP) 是由于发育中的大脑的非进行性损伤导致的永久性运动或姿势障碍。 在儿童中，CP 是运动障碍的最常见原因，通常伴有其他疾病，如癫痫、智力低下、言语和语言障碍、进食障碍、视觉和听力障碍以及行为障碍。 每 500 名活产婴儿中大约有 1 名儿童被诊断患有脑瘫。

CP的原因通常与怀孕或分娩期间婴儿中枢神经系统的血流量和氧气供应不足、早产并发症以及新生儿期的其他并发症如呼吸窘迫、感染或黄疸有关。 据估计，多达三分之一的 CP 儿童病因不明。 这些儿童患 CP 的原因也可能是罕见的遗传病。 对于其中一些疾病，有针对性的治疗是可用的。

在斯洛文尼亚，自 1996 年以来出生的所有 CP 儿童都被纳入斯洛文尼亚国家脑瘫登记处 (SRCP)，该登记处是欧洲登记处 - 欧洲脑瘫监测 (SCPE) 的一部分。 儿童在 5 岁时在卢布尔雅那大学医学中心大学儿童医院登记，事先征得父母同意，否则匿名。

在我们的研究中，研究人员将重新检查在 SRCP 中注册的 CP 儿童的数据。 所有儿童都将被邀请到卢布尔雅那大学医学中心的大学儿童医院，在那里他们将接受神经科医生的重新检查。 在患者或其父母/监护人的同意下，将抽血进行基因测试。 利用下一代测序 (NGS)，将对 100 多个与 CP 谱系障碍相关的基因进行基因组分析。 在确认 CP 遗传病学的情况下，将有可能寻找特定的治疗方法。