Etiologia Genética em Pacientes com Paralisia Cerebral (GenCP)

A paralisia cerebral (PC) é um distúrbio permanente de movimento ou postura devido a deficiências não progressivas do cérebro em desenvolvimento. Em crianças, a PC é a causa mais comum de deficiência motora, que muitas vezes é acompanhada por outros distúrbios, como epilepsia, retardo mental, distúrbios de fala e linguagem, distúrbios alimentares, distúrbios visuais e auditivos e distúrbios comportamentais. Aproximadamente 1 criança em cada 500 nascidos vivos é diagnosticada com paralisia cerebral.

As causas da PC geralmente estão relacionadas ao fluxo sanguíneo inadequado e suprimento de oxigênio ao sistema nervoso central do bebê durante a gravidez ou parto, complicações do parto prematuro e outras complicações no período neonatal, como dificuldade respiratória, infecções ou icterícia. Estima-se que em até um terço das crianças com PC a causa seja inexplicável. A causa da PC nessas crianças também pode ser doenças genéticas raras. Para algumas dessas doenças, um tratamento direcionado está disponível.

Na Eslovênia, todas as crianças com PC, nascidas a partir de 1996, são incluídas no Slovenian National Registry of Cerebral Palsy (SRCP), que faz parte do registro europeu - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). As crianças são registradas no University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana aos 5 anos de idade, após o consentimento prévio dos pais, caso contrário, anonimamente.

Em nosso estudo, os investigadores irão reexaminar os dados de crianças com PC, que estão registradas no SRCP. Todas as crianças serão convidadas para o University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, onde serão reexaminadas por um neurologista. Com o consentimento do paciente ou de seus pais/responsáveis, será coletado sangue para teste genético. Utilizando o sequenciamento de próxima geração (NGS), será realizado um painel de genes de mais de 100 genes associados aos distúrbios do espectro da PC. No caso de confirmação da etiologia genética da PC, será possível a busca por terapia específica.