脳性麻痺患者における遺伝的病因 (GenCP)
脳性麻痺患者における遺伝的病因の評価
調査の概要
詳細な説明
脳性麻痺（CP）は、発達中の脳の非進行性障害に起因する、運動や姿勢の永続的な障害です。 小児では、CPは運動障害の最も一般的な原因であり、てんかん、精神遅滞、言語障害、摂食障害、視覚障害、聴覚障害、行動障害などの他の障害を伴うことがよくあります。 出生 500 人に約 1 人の子どもが脳性麻痺と診断されます。
CP の原因は通常、妊娠中または出産中の赤ちゃんの中枢神経系への血流と酸素供給の不足、早産の合併症、呼吸困難、感染症、黄疸などの新生児期のその他の合併症に関連しています。 CP の子供の最大 3 分の 1 では、原因が説明されていないと推定されています。 これらの小児におけるCPの原因は、まれな遺伝病である可能性もあります。 これらの病気の一部については、標的治療が利用可能です。
スロベニアでは、1996 年以降に生まれたすべての CP の子供がスロベニア全国脳性麻痺登録簿 (SRCP) に登録されています。SRCP は、ヨーロッパの登録制度である欧州脳性麻痺監視機関 (SCPE) の一部です。 小児は、保護者の事前の同意を得た上で、または匿名で、5 歳のときに大学小児病院、リュブリャナ大学医療センターで登録されます。
私たちの研究では、研究者らはSRCPに登録されているCPを持つ子供のデータを再調査する予定です。 すべての子供たちはリュブリャナ大学小児病院、大学医療センターに招待され、神経科医による再検査を受けることになる。 患者様または保護者の同意を得た上で、遺伝子検査用の採血を行います。 次世代シーケンス (NGS) を利用して、CP スペクトル障害に関連する 100 を超える遺伝子の遺伝子パネルが実行されます。 CP の遺伝病理学が確認された場合、特定の治療法の探索が可能になります。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Ljubljana、スロベニア、1000
- University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- スロベニア国家脳性麻痺登録簿 (SRCP) に登録されている脳性麻痺の子供たち
- 両親/介護者が研究の目的について説明を受け、インフォームドコンセントフォームに署名した患者。
除外基準:
- 脳性麻痺と診断されていない患者さん
- 介護者がインフォームドコンセントフォームに署名していない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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脳性麻痺の患者さん
スロベニアでは、1996 年以降に生まれた脳性麻痺のすべての子供がスロベニア全国脳性麻痺登録簿に登録されています。
レジストリのすべての患者が研究に参加するよう招待されます。
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CP スペクトル障害に関連する 100 を超える遺伝子の遺伝子パネルが NGS を使用して評価されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝的病因の特定
時間枠：DNAサンプル採取後2～3ヶ月
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次世代シーケンス (NGS) が実行され、100 を超える遺伝子のパネルが評価されて、潜在的な遺伝的病因が特定されます。
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DNAサンプル採取後2～3ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 0120-142/2021/2
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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