Genetisk etiologi hos patienter med cerebral pares (GenCP)

Cerebral pares (CP) är en permanent störning av rörelse eller hållning på grund av icke-progressiva försämringar av den utvecklande hjärnan. Hos barn är CP den vanligaste orsaken till motorisk funktionsnedsättning, som ofta åtföljs av andra störningar som epilepsi, utvecklingsstörning, tal- och språkstörningar, ätstörningar, syn- och hörselstörningar samt beteendestörningar. Ungefär 1 barn av 500 levande födda får diagnosen cerebral pares.

Orsakerna till CP är vanligtvis relaterade till otillräckligt blodflöde och syretillförsel till barnets centrala nervsystem under graviditet eller födsel, komplikationer av för tidig födsel och andra komplikationer under neonatalperioden såsom andnöd, infektioner eller gulsot. Det uppskattas att hos upp till en tredjedel av barn med CP är orsaken oförklarlig. Orsaken till CP hos dessa barn kan också vara sällsynta genetiska sjukdomar. För vissa av dessa sjukdomar finns en riktad behandling tillgänglig.

I Slovenien ingår alla barn med CP, födda sedan 1996, i Slovenian National Registry of Cerebral Palsy (SRCP), som är en del av det europeiska registret - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Barn förs in i registret på University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana vid 5 års ålder, efter förälders samtycke, annars anonymt.

I vår studie kommer utredarna att undersöka uppgifterna om barn med CP, som är registrerade i SRCP. Alla barn kommer att bjudas in till University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, där de kommer att undersökas på nytt av en neurolog. Med samtycke från patienten eller dennes förälder/vårdnadshavare kommer blod för genetisk test att tas. Genom att använda nästa gen-sekvensering (NGS), kommer en genpanel med mer än 100 gener associerade med CP-spektrumstörningarna att utföras. I fallet med bekräftad genetisk etiologi för CP kommer sökningen efter specifik terapi att vara möjlig.