Genetisk ætiologi hos patienter med cerebral parese (GenCP)

Cerebral parese (CP) er en permanent forstyrrelse af bevægelse eller kropsholdning på grund af ikke-progressive svækkelse af den udviklende hjerne. Hos børn er CP den hyppigste årsag til motorisk svækkelse, som ofte er ledsaget af andre lidelser såsom epilepsi, mental retardering, tale- og sprogforstyrrelser, spiseforstyrrelser, syns- og høreforstyrrelser og adfærdsforstyrrelser. Cirka 1 barn ud af hver 500 levendefødte er diagnosticeret med cerebral parese.

Årsagerne til CP er normalt relateret til utilstrækkelig blodgennemstrømning og iltforsyning til barnets centralnervesystem under graviditet eller fødsel, komplikationer ved for tidlig fødsel og andre komplikationer i den neonatale periode, såsom åndedrætsbesvær, infektioner eller gulsot. Det anslås, at årsagen hos op til en tredjedel af børn med CP er uforklarlig. Årsagen til CP hos disse børn kan også være sjældne genetiske sygdomme. For nogle af disse sygdomme er en målrettet behandling tilgængelig.

I Slovenien er alle børn med CP, født siden 1996, inkluderet i det slovenske nationale register for cerebral parese (SRCP), som er en del af det europæiske register - Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Børn optages i registret på University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana i en alder af 5 år efter forudgående samtykke fra forældrene, ellers anonymt.

I vores undersøgelse vil efterforskerne genundersøge data fra børn med CP, som er registreret i SRCP. Alle børn vil blive inviteret til University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana, hvor de vil blive undersøgt igen af ​​en neurolog. Med samtykke fra patienten eller dennes forælder/værge udtages blod til genetisk test. Ved at bruge næste gen-sekventering (NGS) vil der blive udført et genpanel med mere end 100 gener forbundet med CP-spektrumforstyrrelser. I tilfælde af bekræftet genetisk etiologi af CP, vil søgningen efter specifik terapi være mulig.