Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische etiologie bij patiënten met hersenverlamming (GenCP)

1 november 2022 bijgewerkt door: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Evaluatie van genetische etiologie bij patiënten met hersenverlamming

Cerebrale parese (CP) is een permanente bewegings- of houdingsstoornis als gevolg van niet-progressieve stoornissen van de zich ontwikkelende hersenen. Huidige schattingen geven aan dat maar liefst 30% van de CP-gevallen genetisch van aard kan zijn. In onze studie zullen de onderzoekers de gegevens van kinderen met CP, die zijn geregistreerd in het Sloveense nationale register van cerebrale parese, opnieuw onderzoeken. Alle kinderen worden uitgenodigd in het Universitair Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, waar ze opnieuw worden onderzocht door een neuroloog. Er wordt bloed afgenomen voor genetische tests. In het geval van bevestigde genetische etiologie van CP, zal het zoeken naar specifieke therapie mogelijk zijn.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Cerebrale parese (CP) is een permanente bewegings- of houdingsstoornis als gevolg van niet-progressieve stoornissen van de zich ontwikkelende hersenen. Bij kinderen is CP de meest voorkomende oorzaak van motorische stoornissen, die vaak gepaard gaan met andere stoornissen zoals epilepsie, mentale retardatie, spraak- en taalstoornissen, eetstoornissen, visuele en gehoorstoornissen en gedragsstoornissen. Ongeveer 1 kind op elke 500 levendgeborenen wordt gediagnosticeerd met hersenverlamming.

De oorzaken van CP houden meestal verband met onvoldoende bloedtoevoer en zuurstoftoevoer naar het centrale zenuwstelsel van de baby tijdens de zwangerschap of geboorte, complicaties van vroeggeboorte en andere complicaties in de neonatale periode, zoals ademnood, infecties of geelzucht. Geschat wordt dat bij tot een derde van de kinderen met CP de oorzaak onverklaard is. De oorzaak van CP bij deze kinderen kan ook een zeldzame genetische ziekte zijn. Voor sommige van deze ziekten bestaat een gerichte behandeling.

In Slovenië worden alle kinderen met CP, geboren sinds 1996, opgenomen in het Sloveense nationale register van cerebrale parese (SRCP), dat deel uitmaakt van het Europese register - Surveillance van cerebrale parese in Europa (SCPE). Kinderen worden op 5-jarige leeftijd ingeschreven in het register van het Universitair Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, na voorafgaande toestemming van de ouders, anders anoniem.

In ons onderzoek gaan de onderzoekers de gegevens van kinderen met CP, die zijn ingeschreven in de SRCP, opnieuw bekijken. Alle kinderen worden uitgenodigd in het Universitair Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, waar ze opnieuw worden onderzocht door een neuroloog. Met toestemming van de patiënt of zijn/haar ouder/voogd wordt er bloed afgenomen voor een genetische test. Met behulp van next gen sequencing (NGS) zal een genenpanel van meer dan 100 genen geassocieerd met de CP-spectrumstoornissen worden uitgevoerd. In het geval van bevestigde genetische etiologie van CP, zal het zoeken naar specifieke therapie mogelijk zijn.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Slovenië
      • Ljubljana, Slovenië, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 25 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie zal gegevens verzamelen en verzamelen van kinderen met cerebrale parese van elke graad (IV) die zijn opgenomen in het Sloveense nationale register van cerebrale parese (SRCP) en van wie de ouders/verzorgers op de hoogte waren van de doelstellingen van de studie en de Informed toestemmingsformulier.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen met hersenverlamming die zijn opgenomen in het Sloveense nationale register van hersenverlamming (SRCP)
  • Patiënten van wie de ouders/verzorgers zijn geïnformeerd over de doelstellingen van het onderzoek en het toestemmingsformulier hebben ondertekend.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten bij wie geen hersenverlamming is vastgesteld
  • Patiënten van wie de zorgverleners het formulier voor geïnformeerde toestemming niet hebben ondertekend.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met hersenverlamming
In Slovenië zijn alle kinderen met cerebrale parese die geboren zijn in 1996 of later opgenomen in het Sloveense nationale register van cerebrale parese. Alle patiënten uit het register zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.
Diagnostische toets: NGS
Een genetisch panel van meer dan 100 genen, geassocieerd met CP-spectrumstoornissen, zal worden beoordeeld met behulp van NGS
Andere namen:
  • Sequentiebepaling van de volgende generatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van genetische etiologie
Tijdsspanne: 2-3 maanden na verzameling van DNA-monsters
Next gen sequencing (NGS) zal worden uitgevoerd en een panel van meer dan 100 genen zal worden geëvalueerd voor identificatie van mogelijke genetische etiologie.
2-3 maanden na verzameling van DNA-monsters

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 november 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 november 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 november 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 november 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 november 2022

Laatst geverifieerd

1 november 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0120-142/2021/2

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cerebrale parese

Klinische onderzoeken op NGS

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Venezuela

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren