Eziologia genetica nei pazienti con paralisi cerebrale (GenCP)

La paralisi cerebrale (CP) è un disturbo permanente del movimento o della postura dovuto a menomazioni non progressive del cervello in via di sviluppo. Nei bambini, la PC è la causa più comune di compromissione motoria, che è spesso accompagnata da altri disturbi come epilessia, ritardo mentale, disturbi della parola e del linguaggio, disturbi dell'alimentazione, disturbi della vista e dell'udito e disturbi comportamentali. Circa 1 bambino ogni 500 nati vivi riceve una diagnosi di paralisi cerebrale.

Le cause della PC sono generalmente correlate a un flusso sanguigno e un apporto di ossigeno inadeguati al sistema nervoso centrale del bambino durante la gravidanza o il parto, complicazioni del parto prematuro e altre complicazioni nel periodo neonatale come difficoltà respiratorie, infezioni o ittero. Si stima che fino a un terzo dei bambini con PCI la causa sia inspiegabile. La causa della CP in questi bambini può anche essere una malattia genetica rara. Per alcune di queste malattie è disponibile un trattamento mirato.

In Slovenia, tutti i bambini con PC, nati dal 1996, sono inclusi nel Registro nazionale sloveno delle paralisi cerebrali (SRCP), che fa parte del registro europeo - Sorveglianza della paralisi cerebrale in Europa (SCPE). I bambini vengono inseriti nel registro presso l'Ospedale pediatrico universitario, Centro medico universitario di Lubiana all'età di 5 anni, previo consenso dei genitori, altrimenti in modo anonimo.

Nel nostro studio, gli investigatori riesamineranno i dati dei bambini con CP, che sono registrati nell'SRCP. Tutti i bambini saranno invitati all'ospedale pediatrico universitario, centro medico universitario di Lubiana, dove saranno riesaminati da un neurologo. Con il consenso del paziente o del suo genitore/tutore, verrà prelevato il sangue per il test genetico. Utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (NGS), verrà eseguito un pannello genetico di oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro CP. In caso di eziologia genetica confermata della PC, sarà possibile la ricerca di una terapia specifica.