뇌성마비 환자의 유전적 원인 (GenCP)
뇌성마비 환자의 유전적 원인 평가
연구 개요
상세 설명
뇌성마비(CP)는 발달 중인 뇌의 비진행성 손상으로 인한 운동 또는 자세의 영구적인 장애입니다. 소아에서 CP는 간질, 정신 지체, 언어 및 언어 장애, 섭식 장애, 시각 및 청각 장애, 행동 장애와 같은 다른 장애를 종종 동반하는 운동 장애의 가장 흔한 원인입니다. 출생아 500명당 약 1명의 아동이 뇌성마비 진단을 받습니다.
CP의 원인은 일반적으로 임신 또는 출산 중 아기의 중추신경계로의 부적절한 혈류 및 산소 공급, 조산의 합병증 및 호흡 곤란, 감염 또는 황달과 같은 신생아기의 기타 합병증과 관련이 있습니다. CP 아동의 최대 1/3에서 원인이 설명되지 않는 것으로 추정됩니다. 이 어린이의 CP 원인은 희귀 유전 질환일 수도 있습니다. 이러한 질병 중 일부는 표적 치료가 가능합니다.
슬로베니아에서는 1996년 이후에 태어난 모든 CP 아동이 유럽 등록소인 유럽 뇌성마비 감시(SCPE)의 일부인 슬로베니아 뇌성마비 국가 등록부(SRCP)에 포함됩니다. 아동은 부모의 사전 동의 후 5세에 류블랴나 대학 의료 센터의 대학 아동 병원에 등록되며 그렇지 않은 경우 익명으로 등록됩니다.
우리 연구에서 조사관은 SRCP에 등록된 CP 아동의 데이터를 재검토할 것입니다. 모든 어린이는 류블랴나 대학 의료 센터의 대학 어린이 병원으로 초대되어 신경과 전문의의 재검사를 받게 됩니다. 환자 또는 보호자의 동의를 얻어 유전자 검사를 위한 혈액을 채취합니다. 차세대 시퀀싱(NGS)을 활용하여 CP 스펙트럼 장애와 관련된 100개 이상의 유전자로 구성된 유전자 패널이 수행됩니다. CP의 유전적 병인이 확인된 경우에는 구체적인 치료법 탐색이 가능할 것이다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Ljubljana, 슬로베니아, 1000
- University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 슬로베니아 뇌성마비 등록부(SRCP)에 포함된 뇌성마비 아동
- 부모/간병인이 연구 목적에 대해 설명을 듣고 동의서에 서명한 환자.
제외 기준:
- 뇌성마비로 진단되지 않은 환자
- 간병인이 정보 제공 동의서에 서명하지 않은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
뇌성마비 환자
슬로베니아에서는 1996년 이후에 태어난 모든 뇌성마비 아동이 슬로베니아 국가 뇌성마비 등록부에 포함됩니다.
레지스트리의 모든 환자는 연구에 참여하도록 초대됩니다.
|
CP 스펙트럼 장애와 관련된 100개 이상의 유전자로 구성된 유전자 패널은 NGS를 사용하여 평가됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전적 병인의 확인
기간: DNA 샘플 채취 후 2~3개월
|
NGS(Next Gen sequencing)가 수행되고 100개 이상의 유전자 패널이 잠재적인 유전적 병인을 식별하기 위해 평가됩니다.
|
DNA 샘플 채취 후 2~3개월
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 0120-142/2021/2
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
NGS에 대한 임상 시험
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou maternal and Child...아직 모집하지 않음미숙아 | NICU 유아 | 기존의 NBS 양성 유아
-
Rennes University Hospital완전한
-
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna모병
-
Shanghai Children's HospitalNorthwest Women's and Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi; Xuzhou maternal and Child Health... 그리고 다른 협력자들종료됨
-
National Cancer Institute (NCI)모병
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; Sciensano모병
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche모집하지 않고 적극적으로