Geneettinen etiologia potilailla, joilla on aivovamma (GenCP)

Aivohalvaus (CP) on pysyvä liike- tai asennonhäiriö, joka johtuu kehittyvien aivojen ei-progressiivisista vaurioista. Lapsilla CP on yleisin motorisen vajaatoiminnan syy, johon usein liittyy muita häiriöitä, kuten epilepsia, kehitysvammaisuus, puhe- ja kielihäiriöt, syömishäiriöt, näkö- ja kuulohäiriöt sekä käyttäytymishäiriöt. Noin yhdellä lapsella 500 elävänä syntyneestä on diagnosoitu aivovamma.

CP:n syyt liittyvät yleensä riittämättömään verenkiertoon ja hapen saantiin vauvan keskushermostoon raskauden tai synnytyksen aikana, ennenaikaisen synnytyksen komplikaatioihin ja muihin vastasyntyneen kauden komplikaatioihin, kuten hengitysvaikeuksiin, infektioihin tai keltatautiin. On arvioitu, että jopa kolmanneksella CP-lapsista syy on selittämätön. CP:n syy näillä lapsilla voi olla myös harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia. Joillekin näistä sairauksista on saatavilla kohdennettua hoitoa.

Sloveniassa kaikki CP-potilaat, jotka ovat syntyneet vuodesta 1996, on sisällytetty Slovenian National Registry of Cerebral Parsy -rekisteriin (SRCP), joka on osa eurooppalaista rekisteriä - Surveillance of Cerebral Parsy in Europe (SCPE). Lapset merkitään rekisteriin Ljubljanan yliopistolliseen lastensairaalaan 5-vuotiaana vanhemman etukäteen antamalla suostumuksella, muuten nimettömänä.

Tutkimuksessamme tutkijat tarkastelevat uudelleen SRCP:ssä rekisteröityjen CP-potilaiden tiedot. Kaikki lapset kutsutaan Ljubljanan yliopistolliseen lastensairaalaan, jossa neurologi tarkastaa heidät uudelleen. Potilaan tai hänen vanhempansa/huoltajansa suostumuksella otetaan verta geenitestiä varten. Seuraavan geenin sekvensointia (NGS) hyödyntäen suoritetaan yli 100 CP-spektrihäiriöihin liittyvän geenin geenipaneeli. Jos CP:n geneettinen etiologia on vahvistettu, spesifisen hoidon etsiminen on mahdollista.