Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая этиология у пациентов с церебральным параличом (GenCP)

1 ноября 2022 г. обновлено: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Оценка генетической этиологии у пациентов с церебральным параличом

Детский церебральный паралич (ДЦП) — стойкое нарушение движения или осанки, обусловленное непрогрессирующими нарушениями развивающегося мозга. Текущие оценки показывают, что до 30% случаев ХП могут иметь генетическую природу. В нашем исследовании исследователи повторно изучат данные о детях с ДЦП, которые зарегистрированы в Словенском национальном регистре церебрального паралича. Всех детей пригласят в Детскую университетскую больницу, Университетский медицинский центр Любляны, где они пройдут повторный осмотр у невролога. Будет взята кровь для генетического исследования. В случае подтверждения генетической этиологии ХП возможен поиск специфической терапии.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Детский церебральный паралич (ДЦП) — стойкое нарушение движения или осанки, обусловленное непрогрессирующими нарушениями развивающегося мозга. У детей ДЦП является наиболее частой причиной двигательных нарушений, которые часто сопровождаются другими расстройствами, такими как эпилепсия, умственная отсталость, нарушения речи и языка, расстройства пищевого поведения, нарушения зрения и слуха, нарушения поведения. Примерно у 1 ребенка из каждых 500 живорожденных диагностируется детский церебральный паралич.

Причины ХП обычно связаны с неадекватным кровотоком и снабжением кислородом центральной нервной системы ребенка во время беременности или родов, осложнениями преждевременных родов и другими осложнениями неонатального периода, такими как респираторный дистресс, инфекции или желтуха. Подсчитано, что примерно у трети детей с ДЦП причина остается невыясненной. Причиной ДЦП у этих детей также могут быть редкие генетические заболевания. Для некоторых из этих заболеваний доступно целенаправленное лечение.

В Словении все дети с ДЦП, рожденные с 1996 года, внесены в Словенский национальный регистр церебрального паралича (SRCP), который является частью Европейского регистра — Надзор за церебральным параличом в Европе (SCPE). Дети вносятся в регистр Детской университетской больницы, Университетского медицинского центра Любляны в возрасте 5 лет после предварительного согласия родителей, в остальных случаях анонимно.

В нашем исследовании исследователи повторно изучат данные о детях с ДЦП, состоящих на учете в НИЦП. Всех детей пригласят в Детскую университетскую больницу, Университетский медицинский центр Любляны, где они пройдут повторный осмотр у невролога. С согласия пациента или его/ее родителя/опекуна будет взята кровь для генетического исследования. С помощью секвенирования следующего поколения (NGS) будет создана генная панель из более чем 100 генов, связанных с расстройствами спектра ХП. В случае подтверждения генетической этиологии ХП возможен поиск специфической терапии.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Словения
      • Ljubljana, Словения, 1000
        • University Children's Hospital, University Medical Centre Ljubljana

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 25 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование будут включены и собраны данные от детей с церебральным параличом любой степени (I-V), которые включены в Словенский национальный регистр церебрального паралича (SRCP) и чьи родители/опекуны были проинформированы о целях исследования и подписали информированное бланк согласия.

Описание

Критерии включения:

  • Дети с церебральным параличом, включенные в Словенский национальный регистр церебрального паралича (SRCP).
  • Пациенты, чьи родители/опекуны были проинформированы о целях исследования и подписали форму информированного согласия.

Критерий исключения:

  • Пациенты, у которых не диагностирован детский церебральный паралич
  • Пациенты, чьи опекуны не подписали форму информированного согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Больные церебральным параличом
В Словении все дети с церебральным параличом, родившиеся в 1996 году или позже, внесены в Словенский национальный реестр церебральных параличей. Все пациенты из регистра будут приглашены для участия в исследовании.
Диагностический тест: НГС
Генетическая панель из более чем 100 генов, связанных с расстройствами спектра ХП, будет оцениваться с использованием NGS.
Другие имена:
  • Секвенирование следующего поколения

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление генетической этиологии
Временное ограничение: 2-3 месяца после сбора образцов ДНК
Будет проведено секвенирование следующего поколения (NGS), и панель из более чем 100 генов будет оценена для выявления потенциальной генетической этиологии.
2-3 месяца после сбора образцов ДНК

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Medical Centre Ljubljana

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2021 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 ноября 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 ноября 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 ноября 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 ноября 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 ноября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 ноября 2022 г.

Последняя проверка

1 ноября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 0120-142/2021/2

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования НГС

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Uruguay

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться