Etiología genética en pacientes con parálisis cerebral (GenCP)

La parálisis cerebral (PC) es un trastorno permanente del movimiento o la postura debido a deficiencias no progresivas del cerebro en desarrollo. En los niños, la PC es la causa más común de deterioro motor, que a menudo se acompaña de otros trastornos como epilepsia, retraso mental, trastornos del habla y del lenguaje, trastornos de la alimentación, trastornos visuales y auditivos y trastornos del comportamiento. Aproximadamente 1 niño de cada 500 nacidos vivos es diagnosticado con parálisis cerebral.

Las causas de la parálisis cerebral generalmente están relacionadas con el flujo sanguíneo y el suministro de oxígeno inadecuados al sistema nervioso central del bebé durante el embarazo o el parto, las complicaciones del parto prematuro y otras complicaciones en el período neonatal, como dificultad respiratoria, infecciones o ictericia. Se estima que hasta en un tercio de los niños con parálisis cerebral la causa es inexplicable. La causa de la PC en estos niños también pueden ser enfermedades genéticas raras. Para algunas de estas enfermedades existe un tratamiento específico.

En Eslovenia, todos los niños con PC, nacidos desde 1996, están incluidos en el Registro Nacional de Parálisis Cerebral de Eslovenia (SRCP), que forma parte del registro europeo - Vigilancia de la Parálisis Cerebral en Europa (SCPE). Los niños se inscriben en el registro del University Children's Hospital, University Medical Center Ljubljana a la edad de 5 años, después del consentimiento previo de los padres, de lo contrario, de forma anónima.

En nuestro estudio, los investigadores volverán a examinar los datos de los niños con PC, que están registrados en el SRCP. Todos los niños serán invitados al Hospital Infantil Universitario, Centro Médico Universitario de Ljubljana, donde serán revisados ​​por un neurólogo. Con el consentimiento del paciente o de su padre/tutor, se tomará sangre para prueba genética. Utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS), se realizará un panel de genes de más de 100 genes asociados con los trastornos del espectro CP. En el caso de etiología genética confirmada de la PC, será posible la búsqueda de una terapia específica.