Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A PCR Digital által végzett noninvazív szűrés diagnosztikai pontossága Down-szindróma esetén (DIgiT21)

2021. október 29. frissítette: University Hospital, Grenoble

Ennek a vizsgálatnak a fő célja a digitális dPCR belső diagnosztikai tulajdonságainak becslése a T21 szűrésében olyan betegek többcentrikus mintájából, akiknél magas a T21 kockázata (kockázat > 1/250).

Ettől a technikától elvárt haszon az, hogy a bekerített nők számára az I. negyedévi összesített(megszervezett) szűrésnél sikeresebb, egyszerű kivitelezésű, mérsékelt költségű szűrést javasoljunk. Ezért itt egy eredeti alternatív (alternatív) módszert javasolunk az exkluzív, drága és kötelező érvényű top-debit(-flow) technikákhoz. A közelmúlt technikai fejlesztései és orvosi-gazdasági előnyei lehetővé teszik a dPCR megbízható, erős és tartós alkalmazását a klinikai rutinban a T21 DPNI-ben a legtöbb laboratóriumban. Ez a kísérleti projekt szolgálhat a klinikai validáció nagyléptékű, többközpontú (nagy lemezjátszó létra) tanulmányának későbbi kidolgozásához.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Kontextus

Jelenleg a 21-es triszómia (Down-szindróma) non-invazív szűrővizsgálatát minden terhes nő számára javasolják. Ez az első trimeszterben végzett kombinált teszt ultrahangos nyaki áttetszőségmérésből áll, amely az anyai szérum biokémiai vizsgálatához és az anyai életkorhoz kapcsolódik.

Amióta felfedezték a sejtmentes magzati DNS jelenlétét az anyai plazmában, bevezették a noninvazív prenatális tesztelést (NIPT), amely főként masszív párhuzamos szekvenálás (MPS) megközelítést alkalmaz. Az egyes szekvenált plazma-DNS-molekulák kromoszómális eredete és bármely kromoszóma túl- vagy alulreprezentáltsága azonosítható az anyai plazmában található MPS segítségével. Az ilyen nagy áteresztőképességű technikák specifitása és érzékenysége kiváló, közel 100%. Az MPS azonban továbbra is időigényes, nagyon drága (> 1000 euró betegenként), és a legtöbb genetikai laboratóriumban világszerte nem használható a klinikai rutinban.

A digitális PCR érdekes alternatívát jelent az MPS-hez, célzott megközelítése, költsége (>10x kevesebb, mint az MPS), sebessége és viszonylagos egyszerűsége miatt, amely lehetővé teszi a klinikai rutin gyakorlatot. Klinikai és analitikai jelentőségét azonban az irodalmi adatok továbbra sem bizonyítják kellőképpen. Ezért fő célunk a Down-szindróma PCR digitális noninvazív szűrésének diagnosztikai pontosságának értékelése.

Várt eredmények Ez a vizsgálat az érzékenységet, a specificitást és a valószínűségi arányt fogja kielégítő pontossággal felmérni. A hívás nélküli arányt is értékeljük, és pozitív tesztnek tekintjük.

Az ismétlések optimális számát (amely téves pozitív arányhoz <5%) egy ROC görbe segítségével határozzuk meg. Hipotézisünk az, hogy a szűrőteszt érzékenysége 95% felett lesz, ha a téves pozitív arány <5%.

Ha az eredmények meggyőzőek, ez a kísérleti projekt erős érv lesz egy további nagyszabású tanulmány kidolgozása mellett. Megkérdőjelezheti a jelenlegi szűrési stratégiát, és lehetővé teszi a 21-es triszómia olcsó, gyors és elérhető NIPT-jét a területünkön található számos laboratórium számára.

Kísérleti terv Ezt a megközelítést egy olyan várandós női csoporton fogjuk értékelni, akiknél magas a T21 kockázata (>1/250), amelyet előretekintően három, citogenetikai laboratóriummal rendelkező regionális kórházból vettek fel. Javasoljuk 100 terhesség (köztük 70 euploid és 30 T21 magzat) sejtmentes DNS-ének egyszeri vak retrospektív elemzését. A dPCR módszerrel kapott eredményeket az előzetesen elvégzett magzati kariotípussal hasonlítják össze. A digitális PCR elemzéseket a Grenoble Egyetemi Kórházban végezzük, csapatunk jelentős tapasztalattal rendelkezik a digitális PCR technológia területén. A digitális PCR-reakciókat egy QuantStudio™ 3D (LifeTechnologies) berendezésen hajtják végre, a kereskedelmi forgalomban kapható, nagy sűrűségű chipekkel, amelyek 20 000 konzisztens méretű nanoméretű reakciókúttal vannak maratva. Az analitikai érzékenység javítása érdekében minden betegnél 10 ismétlést kell végezni.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

1260

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Női

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Többcentrikus minta a T21 magas kockázatának kitett terhességben (kockázat > 1/250)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • fő betegek
  • egyedi (csak) terhességek
  • A 21-es triszómia 1. negyedével kombinált (szervezett) szűrés > 1/250 kockázattal
  • Diagnosztikai célú magzatfelvételt kívánó betegek
  • Szülési kórházba küldték, 12 és 17 hetes amenorrhoea miatt

Kizárási kritériumok:

  • A beteg megtagadja a részvételt
  • nem beteg társadalombiztosítási vagy egyéb diéta kedvezményezettje
  • A szabadság magánszemélye

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
70 euploides foeti minta
Magzati euploid ("nem beteg") betegek
Genetikai: Diagnosztikai
30 triszómia 21 minta
A 21-es triszómiával elért (beteg) magzatú betegek ("beteg")
Genetikai: Diagnosztikai

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A digitális dPCR belső diagnosztikai tulajdonságai a T21 szűrésében olyan betegek többcentrikus mintájából, akiknél magas a T21 kockázata (kockázat > 1/250)
Időkeret: 24 hónap
A fő kritérium a dPCR belső tulajdonságainak becslése a T21 szűrése során. A szűrés érzékenységét előnyben részesítjük, és a fenntartott érték az lesz, amelyik az elfogadható pozitív hamisítási arányt 5%-ban rögzíti.
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Grenoble

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. február 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2017. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 16.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. november 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. október 29.

Utolsó ellenőrzés

2021. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 38RC14.185

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Triszómia 21

Klinikai vizsgálatok a Diagnosztikai

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Austria

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel