ZIP Study-OL Study of Safety, PK, Efficacy, PD, Immunogenic of ATB200/AT2221 in Pediatrics 0–18 y.o. LOPD-vel

Bevételi kritériumok:

1. Férfi vagy női alanyok (ERT-naív [soha nem kaptak rhGAA adagot] vagy ERT-tapasztaltak [kéthetente kaptak rhGAA-t legalább 6 hónapig közvetlenül a beiratkozás előtt, és ha az ERT adagját módosították, akkor az módosított adagolás a beiratkozás előtt legalább 3 hónapig]) LOPD-vel diagnosztizáltak, akik 12 és 18 év közöttiek a szűréskor (csak az 1. kohorsz), vagy 0 hónapos és 12 év közöttiek a szűréskor (csak a 2. kohorsz)
2. Az alany súlya ≤ 115 kg. (Csak az 1. kohorsz)
3. Az alanynak rendelkeznie kell a LOPD diagnózisával a vizsgálati protokollban meghatározott dokumentáció alapján
4. Ha reproduktív potenciállal rendelkező és szexuálisan aktív, a női és férfi alanyok beleegyeznek abba, hogy rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszert alkalmazzanak a vizsgálat teljes időtartama alatt és az utolsó Cipaglucosidase Alfa/Miglustat adag beadását követő 90 napig
5. Az alany ülő kényszerű vitálkapacitása (FVC) ≥ 30%-a az egészséges serdülőkre előrejelzett értéknek a szűréskor (csak az 1. kohorsz)
6. Az alany (12 és <18 év közötti; 1. kohorsz) egy 6 perces sétatesztet (6MWT) (≥ 75 méter) végez a szűrés során, amely a klinikai értékelő által meghatározottak szerint érvényes, vagy az alany (≥ 5 és < 12 év közötti) 2. kohorsz) egy 6MWT-t (≥ 40 méter) végez a szűrés során, amely a klinikai értékelő által meghatározottak szerint érvényes

Kizárási kritériumok:

1. Az alany a szűrés előtt kapott bármilyen vizsgálati/kísérleti gyógyszert, orális anabolikus szteroidot vagy származékot, biológiai anyagot vagy eszközt a terápia vagy kezelés 30 napon belül vagy 5 felezési idején belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb.
2. Az alany a szűrést követő 30 napon belül tiltott gyógyszeres kezelésben részesült
3. Az alany bármikor kapott bármilyen génterápiát
4. Az alanynak a szűréskor vagy a kiinduláskor bármilyen interkurrens betegsége vagy állapota van, amely megakadályozhatja, hogy az alany teljesítse a protokoll követelményeit, vagy azt sugallja a vizsgálónak és/vagy az orvosi monitornak, hogy a potenciális alany elfogadhatatlan kockázatot jelenthet a vizsgálatban való részvétellel.
5. Az alany túlérzékeny az ATB200, jóváhagyott rhGAA vagy AT2221 bármely segédanyagára
6. A szűrés során a nő terhes vagy szoptat
7. Az alanynak éber állapotban napi > 6 órán keresztül lélegeztetés támogatására van szüksége
8. Az alany közepesen súlyos vagy súlyos hipertrófiás kardiomiopátiára utal, amely összhangban van a klasszikus IOPD-vel
9. A vizsgáló véleménye szerint a szülő vagy törvényes képviselője valószínűleg nem vagy nem tud megfelelni a vizsgálati követelményeknek
10. Az alanynak van olyan betegsége vagy állapota, amelyről ismert, hogy befolyásolja a motoros funkciókat, mint például, de nem kizárólagosan Guillain-Barre-szindróma, agyi bénulás stb.
11. Az alany, akinél Pompe-kórt diagnosztizáltak újszülöttek szűrésével, és tünetmentes (azaz nem mutatják a Pompe-kór jeleit és tüneteit (csak a 2. kohorsz)