ZIP Study-OL Studie bezpečnosti, PK, účinnosti, PD, imunogenicity ATB200/AT2221 v pediatrii ve věku 0 až < 18 let. w/LOPD

Kritéria pro zařazení:

1. Muži nebo ženy (nenaivní ERT [nikdy nedostali dávku rhGAA] nebo již dříve ERT [dostávali rhGAA každé 2 týdny po dobu alespoň 6 měsíců bezprostředně před zařazením, a pokud bylo dávkování ERT upraveno, musí být na upravené dávkování po dobu alespoň 3 měsíců před zařazením]) s diagnózou LOPD, kteří jsou ve věku 12 až <18 let při screeningu (pouze kohorta 1) nebo ve věku 0 měsíců až < 12 let při screeningu (pouze kohorta 2)
2. Subjekt váží ≤ 115 kg. (Pouze kohorta 1)
3. Subjekt musí mít diagnózu LOPD na základě dokumentace, jak je definováno v protokolu studie
4. Pokud mají reprodukční potenciál a jsou sexuálně aktivní, ženy a muži souhlasí s používáním vysoce účinné metody antikoncepce po celou dobu trvání studie a po dobu až 90 dnů po jejich poslední dávce přípravku Cipaglucosidase Alfa/Miglustat
5. Subjekt má nucenou vitální kapacitu vsedě (FVC) ≥ 30 % předpokládané hodnoty pro zdravé dospívající při screeningu (pouze kohorta 1)
6. Subjekt (ve věku 12 až <18 let; kohorta 1) provede jeden 6minutový test chůze (6MWT) (≥ 75 metrů) při screeningu, který je platný, jak určí klinický hodnotitel, nebo subjekt (ve věku ≥ 5 až < 12 let ; kohorta 2) provede jeden 6MWT (≥ 40 metrů) při screeningu, který je platný, jak určí klinický hodnotitel

Kritéria vyloučení:

1. Subjekt dostal před screeningem jakýkoli zkoumaný/experimentální lék, perorální anabolický steroid nebo derivát, biologický přípravek nebo zařízení během 30 dnů nebo 5 poločasů terapie nebo léčby, podle toho, co je delší
2. Subjekt byl léčen zakázanými léky do 30 dnů od screeningu
3. Subjekt kdykoli podstoupil jakoukoli genovou terapii
4. Subjekt má jakékoli interkurentní onemocnění nebo stav při screeningu nebo na začátku studie, které mohou bránit subjektu ve splnění požadavků protokolu nebo naznačují zkoušejícímu a/nebo lékařskému monitoru, že potenciální subjekt může mít nepřijatelné riziko účastí v této studii
5. Subjekt má přecitlivělost na kteroukoli pomocnou látku v ATB200, schváleném rhGAA nebo AT2221
6. Žena je při screeningu těhotná nebo kojí
7. Subjekt vyžaduje použití ventilační podpory po dobu > 6 hodin denně, když je vzhůru
8. Subjekt má známky středně těžké až těžké hypertrofické kardiomyopatie v souladu s klasickou IOPD
9. Podle názoru zkoušejícího je nepravděpodobné, že rodič nebo zákonně zmocněný zástupce dodrží požadavky studie, nebo je nebude schopen
10. Subjekt má v minulosti jakoukoli chorobu nebo stav, o kterém je známo, že ovlivňuje motorické funkce, jako je, ale bez omezení, syndrom Guillain-Barre, dětská mozková obrna atd.
11. Subjekt, u kterého je diagnostikována Pompeho nemoc prostřednictvím novorozeneckého screeningu a je asymptomatický (tj. nevykazuje žádné známky a příznaky Pompeho nemoci (pouze kohorta 2)