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Prevalenza della malattia di Fabry in una popolazione di pazienti con dolore cronico (DOUFABIS)

11 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux
La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce prevalentemente cuore, reni e sistema nervoso. La malattia di Fabry è stata ricercata in una serie di pazienti che presentavano diversi segni isolati causati dall'affezione di uno di questi organi. Acroparestesie e crisi dolorose croniche di diversa origine sono riportate nella grande maggioranza dei pazienti durante la progressione della malattia. Inoltre, questi segni stanno spesso inaugurando la malattia. I ricercatori hanno precedentemente eseguito uno studio monocentrico preliminare che ha permesso di identificare una paziente donna con malattia di Fabry in una serie di 147 pazienti consecutivi con dolore cronico testati. I ricercatori propongono ora di confermare i risultati del nostro studio preliminare. I ricercatori intendono valutare la prevalenza della malattia di Fabry in una serie di 1000 pazienti affetti da dolori cronici di eziologia indeterminata e consecutivamente reclutati.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia lisosomiale multisistemica legata all'X causata dal deficit di alfa-galattosidasi. I depositi di Globotriaosilcéramide (Gb3) sono osservati in quasi tutti i tessuti esaminati. I segni della malattia compaiono prima e sono più gravi nei maschi affetti che nelle femmine. Miocardiopatia, insufficienza renale e segni neurologici tra cui dolore cronico e neuropatie periferiche sono i segni più frequenti. La disponibilità di due terapie enzimatiche sostitutive fornisce ora un trattamento specifico ed efficace per i pazienti. La prevalenza di FD è stimata tra 1/40.000 e 1/117.000. La frequenza della malattia di Fabry è stata precedentemente stimata in diverse casistiche di pazienti che presentavano un unico segno, cioè insufficienza renale, miocardiopatia ipertrofica e ictus ad esordio precoce. Tuttavia, non sono disponibili dati sulla prevalenza di FD in popolazioni di pazienti affetti da dolori cronici di origine sconosciuta.

La diagnosi di FD sarà eseguita con procedure standard seguendo le raccomandazioni internazionali. Questi richiedono la ricerca di un deficit di attività dell'alfagalattosidasi A sui leucociti nei maschi e l'analisi genetica del gene GLA nelle femmine (Germain et al. 2010).

I pazienti nei quali viene stabilita la diagnosi di FD durante questo studio, saranno convocati per un'ulteriore visita presso il Centro Investigativo al fine di confermare la diagnosi e proporre valutazione e cura adeguate.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
776

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bayonne, Francia, 64109
        • Centre Douleurs Chroniques, CH de la Côte Basque
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Centre Douleurs Chroniques, CHU de Bordeaux
      • Draguignan, Francia, 83007
        • Service de médecine Polyvalent, CH de La Dracénie
      • Garches, Francia, 92380
        • Anesthésie, Hôpital Raymond Poincaré
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Centre de la douleur de l'Adulte et de l'Enfant, CHU de Grenoble
      • La Rochelle, Francia, 17019
        • Unité Douleur et Soins Palliatifs, CH La Rochelle-Réaunis
      • La Réole, Francia, 33192
        • Médecine - Consultations Douleur, CH de La Réole
      • Lille, Francia, 59037
        • Pole enfant - CETD Salengro, CHRU de Lille
      • Lille, Francia, 59037
        • Pôle Anesthésie Consultation douleur, CHRU de Lille
      • Marseille, Francia, 13385
        • CETD La Timone, AP-HM
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Centre d'Analgésie, CHRU Lapeyronie
      • Nîmes, Francia, 30029
        • Centre d'Evaluation et de Traitement de la Douleur, CHU de Nîmes
      • Paris, Francia, 75475
        • Service de Médecine de la Douleur et de Médecine Palliative, Hôpital Lariboisière-APHP
      • Pierre-Bénite, Francia, 69495
        • Service d'Explorations Fonctionnelles et Consultations Neurologiques, CH Lyon-Sud
      • Périgueux, Francia, 24 019
        • Service de lutte contre la douleur et d'Anesthésie, CH Périgueux
      • Reims, Francia, 51092
        • Centre Antidouleurs, CHU de Reims
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Centre de la Douleur, CHRU de Strasbourg
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Centre d'Analgésie Pédiatrique, Equipe Régionale Ressource en Soins Palliatifs-Equipe " Enfant-Do ", CHU de Toulouse
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Centre d'évaluation et de traitement de la Douleur, Hôpital Pierre-Paul Ricquet
    • La Réunion
      • Saint-Pierre, La Réunion, Francia, 97448
        • Cs douleur chronique GHSR, CHU Sud Réunion
    • Martinique
      • FORT de France, Martinique, Francia, 97261
        • CeRCa, Unité de Neuromyologie, CHU de Fort de France

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti di entrambi i sessi,
  • dai 6 agli 80 anni,
  • con dolori cronici di eziologia sconosciuta inclusi: acroparestesie e/o crisi dolorose che si evolvono da più di 3 mesi, neuropatia continua che si evolve da più di 3 mesi e/o dolori multipli che si evolvono da più di 3 mesi e/o crisi addominali ricorrenti di dolore che vengono per una visita clinica nei Centri del dolore della Francia.

Criteri di esclusione:

  • dolore cronico di causa nota

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Altro: Pazienti con dolori cronici di eziologia sconosciuta
Genetico: Diagnosi della malattia di Fabry
La diagnosi della malattia di Fabry richiede misure enzimatiche biochimiche dell'attività dell'alfagalattosidasi A nei maschi e l'analisi genetica utilizzando il sequenziamento diretto del GLA nelle femmine.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Diagnosi di malattia di Fabry in un paziente affetto da dolori cronici
Lasso di tempo: J1 a 2 mesi dopo l'inclusione
J1 a 2 mesi dopo l'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Bordeaux

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Cyril GOIZET, University Hospital, Bordeaux

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
5 marzo 2015

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
20 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 maggio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • CHUBX 2014/23

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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