Confronto di 3 modalità di consulenza genetica nei pazienti ospedalieri pubblici ad alto rischio (GC3Modes)

Obiettivi specifici.

Gli obiettivi specifici di questo studio a metodi misti sono:

Obiettivo 1. Confrontare l'efficacia di 3 modalità di consulenza genetica in un campione eterogeneo di pazienti ad alto rischio di HBOC in 3 ospedali pubblici. Condurre uno studio di non inferiorità di preferenza parzialmente randomizzato multicentrico con pazienti ad alto rischio assegnati da (a) randomizzazione a tre modalità di consulenza: di persona, telefono, videoconferenza; o (b) la preferenza dei pazienti. Utilizzare misure convalidate dei risultati dello studio adattate secondo necessità per l'alfabetizzazione e la lingua. Riconoscendo che alcuni potenziali partecipanti potrebbero avere una forte preferenza per una modalità di consulenza, dopo aver spiegato il disegno dello studio e aver ottenuto il consenso informato, ai partecipanti verrà chiesto se hanno tale preferenza. A coloro che lo faranno verrà offerta quella modalità e quelli che non lo faranno verranno randomizzati. La randomizzazione sarà stratificata in base all'ospedale e alla storia personale di carcinoma mammario al fine di garantire che non vi siano squilibri in fattori importanti che possono essere associati all'esito.

Obiettivo 2. Esplorare induttivamente e qualitativamente la variazione nelle esperienze e nella comprensione della consulenza genetica dei pazienti, la soddisfazione e le percezioni del consulente genetico, le somiglianze e le differenze tra le sessioni di consulenza e le implicazioni del contesto organizzativo attraverso tre modalità di consulenza genetica.

L'obiettivo 3 utilizza metodi induttivi e qualitativi per esplorare in profondità i casi di 30 pazienti utilizzando le loro risposte al sondaggio pre e post consulenza, i nastri audio della loro sessione di consulenza e le interviste approfondite per esplorare le domande comuni a tutti gli intervistati e quelle specifiche per ciò che è stato appreso sull'individuo dalle altre fonti di dati. Saranno inoltre condotte interviste approfondite con i consulenti genetici.

Disegno dello studio:

Utilizzando metodi misti, i ricercatori condurranno uno studio di non inferiorità di preferenza parzialmente randomizzato multicentrico con pazienti di lingua inglese, spagnola e cantonese ad alto rischio assegnati in base alla (1) preferenza dei pazienti o (2) randomizzazione a tre modalità di consulenza: (a) di persona; (b) telefono; o (c) videoconferenza. Un totale di 600 pazienti completeranno la consulenza e 540 completeranno il sondaggio finale. Le indagini di base e post-consulenza utilizzeranno misure convalidate (adattate per l'alfabetizzazione e la lingua) dei risultati dello studio. Tutte le sessioni di consulenza saranno audio-registrate. Verrà analizzato un campione di 90 nastri per la consulenza sui contenuti e per identificare 30 partecipanti per interviste approfondite e analisi triangolando tutte le forme di dati. I consulenti genetici saranno intervistati in modo approfondito per suscitare le loro percezioni sui punti di forza e sui limiti di ciascuna modalità di consulenza.

I metodi misti dei ricercatori combinano uno studio di non inferiorità di preferenza multicentrico parzialmente randomizzato con metodi induttivi che incorporano questa ricerca nel mondo reale dei pazienti del sistema sanitario pubblico. Questa è una ricerca basata sulla pratica, progettata per enfatizzare la validità esterna (rilevanza e generalizzabilità che migliorano la traduzione in uso effettivo), nonché la validità interna. Lo scopo di uno studio di non inferiorità è confrontare un intervento con un controllo attivo o un trattamento standard quando non si prevede che l'intervento abbia un'efficacia superiore, ma abbia altri benefici, ad esempio maggiore praticità o minori effetti collaterali. Nel caso della consulenza genetica, la consulenza di persona è lo standard di cura, con efficacia ben documentata.4 Poiché la consulenza video e telefonica non offre un approccio più personalizzato o un contenuto più pertinente rispetto alla consulenza di persona, sembra improbabile che entrambe le modalità producano risultati psicosociali superiori o maggiori guadagni di conoscenza; allo stesso modo, gli investigatori non si aspettano che la consulenza telefonica sia più efficace della consulenza video.

Il gold standard per valutare l'efficacia degli interventi è la sperimentazione clinica randomizzata; tuttavia i pazienti che hanno una forte preferenza per una delle condizioni di intervento possono rifiutarsi di partecipare, il che rappresenta una minaccia per la validità esterna, o (se randomizzati) partecipare a malincuore o abbandonare, minacciando la validità interna. Gli investigatori affronteranno questo problema con uno studio di preferenza parzialmente randomizzato in cui i pazienti con una forte preferenza sono assegnati al loro trattamento preferito (cioè la condizione di intervento) e quelli senza una forte preferenza sono randomizzati. Questo disegno dello studio consente il confronto dei risultati del trattamento tra i pazienti che ricevono il loro trattamento preferito (la situazione del mondo reale desiderata) e l'accertamento degli effetti della preferenza, nonché la valutazione dei risultati del trattamento in uno studio randomizzato. Tuttavia, i confronti che coinvolgono i partecipanti alle preferenze sono soggetti a confusione, poiché i pazienti che preferiscono un particolare trattamento possono differire nei modi che influenzano l'esito. Nelle analisi che coinvolgono i partecipanti alle preferenze è possibile ridurre sostanzialmente il confondimento utilizzando l'aggiustamento della covariata. Tuttavia, poiché possono essere presenti fattori di confusione residui, i risultati delle preferenze dei partecipanti dovrebbero essere considerati dati osservazionali.

Gli investigatori mescoleranno metodi qualitativi e quantitativi, deduttivi e induttivi utilizzando varie forme di dati da interviste approfondite, sondaggi e osservazioni audio registrate. Questo ci consentirà di affrontare la nostra domanda centrale da diverse prospettive triangolate nell'analisi per una ricca comprensione delle relazioni paziente-consulente-istituzione, la maggior parte delle quali sono troppo complesse per essere descritte utilizzando una sola dimensione (ad esempio, la comprensione cognitiva acquisita nei sondaggi). Sebbene lo studio randomizzato sia il gold standard per l'efficacia comparativa, non può rispondere a domande come: cosa riguarda l'interazione di consulenza che è stata rassicurante o che ha provocato ansia per un paziente? quali tecniche hanno permesso a un paziente di ricordare punti importanti? o che dire della conversazione che ha precluso tale richiamo? È solo incorporando i dati del sondaggio nell'esplorazione induttiva aperta e nelle osservazioni audio che gli investigatori possono determinare se un consulente ha fornito troppe informazioni a un paziente con scarsa alfabetizzazione o, in alternativa, ha utilizzato un linguaggio semplice per enfatizzare i punti chiave, controllando frequentemente la comprensione del paziente . È importante sottolineare che il consulente è stato in grado di farlo anche per telefono o video? Pertanto, i metodi misti illuminano dinamiche importanti di cui gli informatori potrebbero non essere consapevoli.